智力低下
...)。遗传代谢型单基因疾病:单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%,大约有4000~5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已...
精神科;疾病小儿先天性鱼鳞病样红皮病
...为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。...
疾病;儿科;皮肤疾病鳄皮婴儿综合征
...为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。...
疾病新生儿层状表皮剥脱综合征
...为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。...
疾病;儿科;皮肤疾病精神发育不全
...)。遗传代谢型单基因疾病:单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%,大约有4000~5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已...
精神科;心理学与精神病学;疾病精神发育迟缓
...)。遗传代谢型单基因疾病:单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%,大约有4000~5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍垂体性侏儒症
...与非内分泌性疾病等。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长、体重往往正常,数月后才开始生长发育延缓,但常不被发觉,多在2~3岁后和同龄儿童的差别愈见显着,患者至青春期,性器官不发育,第二性征缺如。男性...
疾病;内分泌科蒙泰普酶
...以上组虽可见亲代动物体重抑制,摄饵量减少,但对子代出生仔未见影响。推定无毒性量对亲代动物为1mg/kg以下,对子代为10mg/kg。致突变试验为阴性。局部刺激试验及溶血试验未见特殊情况。孟替普酶的药代动力学:以大鼠、...
小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
...为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。...
疾病;儿科;皮肤疾病双侧先天性肾上腺皮质增生
...,如阴蒂经常勃起,可考虑阴蒂切除。慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态。临床表现:ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血...
疾病