指甲-髌骨综合征
...,并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。症状体征1.肾脏表现半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿...
疾病;肾脏内科泛发性黑子病
...或在儿童期间出现,随年龄的增长数目加多,颜色变深。心脏异常较常见,有时肺或主动脉瓣狭窄,但更常见者为传导方面的缺陷。眼眶间距加宽、下颁突出为常见之头面部骨发育异常。生长发育迟缓,耳聋及性发育异常,后者...
疾病;皮肤性病科发疹性黑子病
...或在儿童期间出现,随年龄的增长数目加多,颜色变深。心脏异常较常见,有时肺或主动脉瓣狭窄,但更常见者为传导方面的缺陷。眼眶间距加宽、下颁突出为常见之头面部骨发育异常。生长发育迟缓,耳聋及性发育异常,后者...
疾病;皮肤性病科白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...áixìbāoniánfùfènzǐquēxiànⅡxíng疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病。反复细菌性感染发生于生后不久,包括肺炎、牙周炎、中耳...
疾病;儿科全身弹力纤维发育异常症
...发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病严重联合免疫缺陷病
...音:yánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng概述:严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细...
疾病儿童早老症
...结缔组织呈明显透明样变性,皮下组织减少,甚至缺如。心脏可见粥样硬化性改变,心肌和心肌间质中有局灶性纤维化和坏死。许多器官中可见脂褐质色素在细胞内的沉积。诊断检查:实验室检查:一般没有异常改变,有时可伴...
疾病;皮肤性病科先天性胸腹裂孔疝
...动度减弱、饱满或隆起、肋间隙较对侧增宽;纵隔移位、心脏受压时,心尖搏动向健侧移位,严重者须与右位心相鉴别。由于疝入胸腔脏器的性质或胃肠道充气扩张程度不同,胸腔叩诊呈浊音或鼓音,往往是浊鼓音相间。听诊患...
疾病;胸外科后外侧横膈疝修补术
...应用视为手术前后的重要治疗方法,其实质是提供了部分心脏肺旁路,使发育不全的肺得到休息并进一步成熟。此法在临床已不乏成功的报道,其应用指征在各地不尽相同,其主要原则是病儿肺发育不全且预计传统的辅助通气...
小儿外科手术;先天性膈疝的手术;手术先天性结缔组织发育不全综合征
...发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病