淀粉样变性外周神经病
...eimer’sdisease,AD),后者见于羊瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。发病机制:近年来对FAP的分子病理机制有了进一步的了解,根据基因缺陷或基因产物(淀粉样蛋白)的不同将FAP分为5个类型(表1)。尽管可以确定是淀粉样物...
疾病;神经内科;脊神经疾病2016年诺贝尔生理学或医学奖
...降解方面。酵母细胞相对比较容易研究,所以经常被用于人类细胞研究模型。对于研究在复杂细胞通路中具有重要作用的基因来说,它们尤其有用。但是大隅良典面临着一个主要的挑战:酵母细胞很小,内部结构在显微镜下很难...
诺贝尔生理学或医学奖淀粉样变性周围神经病变
...eimer’sdisease,AD),后者见于羊瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。发病机制:近年来对FAP的分子病理机制有了进一步的了解,根据基因缺陷或基因产物(淀粉样蛋白)的不同将FAP分为5个类型(表1)。尽管可以确定是淀粉样物...
疾病;神经内科;脊神经疾病进行性肌营养不良症
...基因治疗,目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一,介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统,都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病天然自身抗体
...胞),目前多数学者认为B-1a细胞是产生NAA的主要细胞。人类胚胎期的B细胞repertoire主要表达自身反应性克隆,而此时CD5B细胞构成脾B细胞的50-70%,脐带血和肝B细胞的90%。但亦有资料显示CD5-B细胞也可以产生多反应性NAA,而类风湿...
生物学家族性淀粉样变性多周围神经病
...eimer’sdisease,AD),后者见于羊瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。发病机制:近年来对FAP的分子病理机制有了进一步的了解,根据基因缺陷或基因产物(淀粉样蛋白)的不同将FAP分为5个类型(表1)。尽管可以确定是淀粉样物...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性周围神经病
...eimer’sdisease,AD),后者见于羊瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。发病机制:近年来对FAP的分子病理机制有了进一步的了解,根据基因缺陷或基因产物(淀粉样蛋白)的不同将FAP分为5个类型(表1)。尽管可以确定是淀粉样物...
疾病人类基因组计划
...之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同,是基因差异所致。人类只有一个基因组,大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因...
遗传学ATL
...品及吸毒者共用注射针头传播较多见。病因:ATL的发生与人类T细胞白血病病毒Ⅰ型(HTV-Ⅰ)感染有关,患者血清HTLV-Ⅰ检查阳性。高发区是日本Kyushi岛的南部,此处居民10%~15%HTLV-Ⅰ抗体阳性,其他地方的发病率很低。如何把日...
血液科;白细胞疾病;肿瘤科;白血病;血液系统疾病;输血医学;输血并发症;输血传播疾病分子诊断
...性突变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表,分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代,随着蛋白质组学研究的实施,功...
分子诊断