Alport综合征
...期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病CM1神经节苷脂贮积症
...在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病名称:CM1神经节苷脂贮积症英文名称:CM1gangliosidosis别名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常卡氏肺囊虫肺炎
...点之一。病程4~6周,未经治疗病死率为20%~50%。儿童-成人型(现代型):起病较急,开始时干咳,迅速出现高热、气促、发绀,三凹、鼻扇及腹泻,肺部体征甚少,可有肝脾肿大。从起病到诊断,典型的为1~2周,接受大剂量...
呼吸科;感染性疾病;肺寄生虫病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺内科疾病的外科治疗;疾病鹦鹉热衣原体肺炎
...码ICD:J16.0疾病分类呼吸内科疾病概述鹦鹉热衣原体与肺炎支原体和肺炎衣原体相比是一个较早发现的病原体(17世纪末),那时认为鹦鹉是该病原体的宿主而将其引起的疾病称为鹦鹉热(psittacosis,parrotfever)。鹦鹉热潜伏期为1~2周。...
疾病;呼吸内科卡氏肺孢子虫肺炎
...点之一。病程4~6周,未经治疗病死率为20%~50%。儿童-成人型(现代型):起病较急,开始时干咳,迅速出现高热、气促、发绀,三凹、鼻扇及腹泻,肺部体征甚少,可有肝脾肿大。从起病到诊断,典型的为1~2周,接受大剂量...
呼吸科;感染性疾病;肺寄生虫病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺内科疾病的外科治疗肥大细胞增多症
...为孤立性肥大细胞瘤、儿童型泛发性肥大细胞增生症、成人型泛发性肥大细胞增生症、假性黄色瘤性肥大细胞增生症、弥漫性皮肤肥大细胞增生症、红皮病性肥大细胞增生症、持久性发疹性斑状毛细血管扩张、系统性肥大细胞增...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病支原体肺炎临床路径(2009年版)
...hīyuántǐfèiyánlínchuánglùjìng(2009niánbǎn)基本信息:《支原体肺炎临床路径(2009年版)》由卫生部于2009年9月18日《卫生部办公厅关于印发小儿内科4个病种临床路径的通知》(卫办医政发〔2009〕152号)印发。发布通知:卫生...
2009年版临床路径;临床路径奥尔波特综合征
...期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南肺炎支原体肺炎临床路径(2019年版)
...ntǐfèiyánlínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《肺炎支原体肺炎临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通知》(国卫办医函〔2019〕93...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径肺炎支原体肺炎
拼音:fèiyánzhīyuántǐfèiyán病因病理病机:肺炎支原体肺炎(mycoplasmalpneumonia)是由肺炎支原体(Mycoplasmapneumomiae)所引起的呼吸道感染,有咽炎、支气管炎和肺炎。肺炎支原体是能在无细胞培养基上生长的最小微生物之一,平...
疾病