脯肽酶缺乏症
...:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)于1968年由Goodman等首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(proli...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病蛋白C系统缺乏症
...白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系统缺乏症有3种:1)蛋白C缺乏症:主要症状是静脉血栓形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血...
遗传病;疾病凝血因子活性和血浆含量
...友病因子(vWF):7mg/L化验结果意义:缺乏:①先天性因子缺乏症:Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ因子缺乏症(血友病C、...
化验及医学检查四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401...
临床路径;2016年版临床路径外阴-阴道-牙龈综合征
...效。(7)氨苯砜:50~100mg/d,曾被用于葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)阴性患者,用药中需监测全血细胞计数。(8)环孢素:对于皮肤黏膜疾病,局部用环孢素是安全有效的方法,但价格昂贵。Pe-lisse等采用口服或注射剂型以最初100mg,4次/d...
疾病;妇产科维生素A边缘型缺乏
...ngquēfá英文:marginalvitaminAdeficiency[WS/T553—2017人群维生素A缺乏筛查方法]定义:维生素A边缘型缺乏(marginalvitaminAdeficiency)是指人体内维生素A水平可以维持正常生理功能,但是补充维生素A后血清(血浆)中视黄醇水平上升。参见...
营养学;临床营养;营养缺乏病抗胰蛋白酶缺乏症
...硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病名称:抗胰蛋白酶缺乏症英文名称:antitrypsindeficiency别名:抗胰蛋白酶不足;抗胰蛋白酶缺乏分类:呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号:J98.8抗胰蛋白酶缺乏症的病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含...
呼吸科;少见呼吸系统疾病维生素B2缺乏症
拼音:wéishēngsùB2quēfázhèng疾病别名核黄素缺乏症疾病分类口腔科疾病概述维生素B2缺乏症又名核黄素缺乏症,是一种由于体内维生素B2(核黄素)缺乏,以阴囊炎、唇炎、舌炎和口角炎为主要表现的临床综合征。临床表现有口...
疾病;口腔科维生素A缺乏
...shēngsùAquēfá英文:vitaminAdeficiency[WS/T553—2017人群维生素A缺乏筛查方法]定义:维生素A缺乏(vitaminAdeficiency)是指人体内维生素A水平不足以维持正常生理功能,血清(血浆)中视黄醇水平儿童(6岁及以下)低于0.35μmol/L,6岁以...
营养缺乏病;营养学;临床营养垂体性侏儒症
...差。病理生理大多数患者无明显原因可查,谓之特发性GH缺乏症(idiopathicgrowthhormonedeficiency,IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等),故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑...
疾病;内分泌科