尿蛋氨酸(Met)
...mol/d成人微量~60μmol/d。化验结果意义:增高:胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症,酪氨酸代谢病等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手...
化验及医学检查丙酮酸
...作用。此外,从丙酮酸可直接生成丙氨酸,因为它可以与氨基转移反应相结合,故在氮代谢方面也起着重要的作用。另外,它和CoA反应能形成乙酰CoA,与脂肪酸的代谢也有重要的关系。英文名pyruvicacid别名血液丙酮酸,PA正常值(1)4...
生物学;化验及医学检查四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...五)住院期间的检查项目。:1.必需的检查项目:(1)血氨基酸分析。(2)尿蝶呤谱。(3)血DHPR活性。(4)基因突变分析。2.可选择的检查项目:(1)BH4负荷试验。(2)颅脑MRI。(3)智能测试。(六)必须复查的检查项目。...
临床路径;2016年版临床路径尿对羟苯丙酮酸
...丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加,可有重度肝功能损害,患儿常在婴儿期死亡。尿对羟苯丙酮酸的医学检查:检查名称:尿对羟苯丙酮酸分类:体液和排泄...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿苯丙酸试验
...正常值:阴性。化验结果临床意义:阳性:见于苯丙酮尿尿症。附注:(1)在1.5min内出现灰绿色或蓝绿色为阳性。(2)抗坏血酸、葡萄糖、蛋氨酸、黄体酮可使血清苯丙酸测定值偏高。相关疾病:苯丙酮尿症
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查丙酸血症
...音:bǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致...
疾病;儿科枫糖尿病
...酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。患者因呕吐,可造成严重脱水,导致酸中毒。疾病描述枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮...
疾病亚急性脊髓联合变性临床路径(2010年版)
拼音:yàjíxìngjǐsuǐliánhébiànxìnglínchuánglùjìng(2010niánbǎn)基本信息:《亚急性脊髓联合变性临床路径(2010年版)》由卫生部于2010年12月10日《卫生部办公厅关于印发神经内科专业8个病种临床路径的通知》(卫办医政发〔201...
2010年版临床路径;临床路径亚急性脊髓联合变性临床路径(2016年版)
拼音:yàjíxìngjǐsuǐliánhébiànxìnglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《亚急性脊髓联合变性临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国...
临床路径;2016年版临床路径弱智
...苯丙酮尿症:苯丙酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)是一种氨基酸代谢病,是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。临床表现主要有智力...