遗传性痉挛性截瘫
...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10...
疾病;神经内科特发性青春期延迟
...下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅觉缺失,没有任何先天性躯体畸形。血浆LH,FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童,但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟患儿的反应和青...
疾病;内分泌科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征:出生时即...
疾病;皮肤性病科弱智
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神缺陷
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神幼稚
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力薄弱
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力残疾
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力迟缓
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
智力缺陷
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...