21-羟化酶缺乏症
...可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病无功能垂体腺瘤
...是一组异质性肿瘤,它们中的大多数具有分裂功能(多为促性腺激素),只是其分泌功能较低,不引起血激素水平的升高,这类肿瘤称为沉寂性腺瘤(silentadenoma)。有些无功能腺瘤可能确实没有分泌功能,其细胞来源不清,称为裸细...
疾病;内分泌科特发性青春期延迟
...腺皮质功能初现(adrenocorticalfunction)延迟,这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同,后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的。没有第二性征发育的征象,血浆促性腺激素和性激素停留在青春期前儿童的水平。往往有青春期延...
疾病;内分泌科糖皮质激素
...女性可出现多囊卵巢综合征,月经减少、不规则或停经,男性化;男性可出现睾丸分泌功能低下,性欲减退等。2.心血管系统表现为高血压、心肌肥大、动脉硬化等。3.呼吸系统长期应用糖皮质激素气雾剂可能使鼻黏膜发生萎缩...
西药中毒;生理学双侧先天性肾上腺皮质增生
...天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发...
疾病甲亢性骨矿疾病
...ves病引起,也可由于垂体性甲亢(垂体瘤分泌TSH增多)、家族性甲状腺肿伴甲亢、肿瘤性甲亢(早期甲状腺癌)、锂甲亢等疾病久治不愈而引起。病因是多方面的,T3、T4、FT3及FT4甲状腺激素增多,尤其是T3及FT3增多,与骨矿代谢...
疾病;风湿科;其他系统疾病引致的关节病老年垂体瘤
...腺功能减退所致垂体增大:长期原发性甲状腺机能减退、性腺机能减退可导致负反馈减弱,使垂体促激素分泌增加,促激素分泌细胞增生,可引起蝶鞍轻度增大,CT和MRI有助于鉴别,相应激素的替代治疗后好转也有助鉴别。老年...
老年病科;老年人肿瘤疾病妊娠期肝内胆汁淤积症
...。我国上海等地区的发生率亦高,是应该引起注意的。2.家族性不少文献报道ICP有家族性发生的倾向。早在1965年Holzbach报告1一例典型的家族性ICP病例,患者第1、2、3次妊娠均有严重瘙痒,第4胎为ICP,产后恢复正常,但在服用避...
疾病;妇产科老年人低钾血
...低,尿常规检查常无异常发现。低血钾性周期性麻痹:有家族史,常在饮食、酗酒、剧烈运动后睡眠或早晨醒来时发病,男性多于女性。肢体瘫痪常自下肢开始,两侧对称。每次发作可持续几小时甚至数天。表现软瘫,腱反射消...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年低钾血症
...低,尿常规检查常无异常发现。低血钾性周期性麻痹:有家族史,常在饮食、酗酒、剧烈运动后睡眠或早晨醒来时发病,男性多于女性。肢体瘫痪常自下肢开始,两侧对称。每次发作可持续几小时甚至数天。表现软瘫,腱反射消...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱