Fanconi-de Toni综合征
...治疗如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出,口服硫化钠可改善神经系统和肝症状,但肾小管病变无改善,骨化醇可治疗骨病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病部分性发作癫痫
...作,但头皮电极脑电图不易记录到放电扩散过程。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中,但家庭及社会承受的负担明显大于脑卒中。人群年发病率为50/10万~70/10万,患病率约5‰,儿童患病率约12.5‰,发达国家患...
疾病;神经内科;癫痫骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...治疗如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出,口服硫化钠可改善神经系统和肝症状,但肾小管病变无改善,骨化醇可治疗骨病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病部分性发作
...作,但头皮电极脑电图不易记录到放电扩散过程。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中,但家庭及社会承受的负担明显大于脑卒中。人群年发病率为50/10万~70/10万,患病率约5‰,儿童患病率约12.5‰,发达国家患...
疾病;神经内科;癫痫局灶性癫痫发作
...作,但头皮电极脑电图不易记录到放电扩散过程。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中,但家庭及社会承受的负担明显大于脑卒中。人群年发病率为50/10万~70/10万,患病率约5‰,儿童患病率约12.5‰,发达国家患...
疾病;神经内科;癫痫遗传性补体缺陷病
...E的患者血中常测不到抗核抗体及抗dsDNA抗体或滴度极低,神经系统受累及严重肾脏损害少见,但皮损及关节表现明显,常给临床诊断SLE造成困难。C2缺陷患者的MHC标志具有高度限制性,大多数C2无效基因C2QO位于HLA-A25(A10),B18、...
疾病橄榄-脑桥-小脑萎缩
...一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者,符合目前多系统萎缩病(MSA)的临床和病理改变。1900...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病神经鞘磷脂沉积病
...常等。4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现,神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。5.成人型无神经系统症状,以肝脾肿大为主要表现。疾病描述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick...
疾病;神经内科橄榄体脑桥小脑萎缩
...一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者,符合目前多系统萎缩病(MSA)的临床和病理改变。1900...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病阿尔采末病性痴呆
...dementiainAlzheimer’sdisease)是一种起病隐袭的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。过去将65岁...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍