变异性红角皮病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病肝卟啉病
...增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍,以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点,肝性卟啉病可分为4型:急性间...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性紫质症
...增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍,以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点,肝性卟啉病可分为4型:急性间...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉症
...增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍,以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点,肝性卟啉病可分为4型:急性间...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉病
...增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍,以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点,肝性卟啉病可分为4型:急性间...
疾病可变性图案状红斑角皮病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病变异性红斑角化病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图形红斑角化性皮病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病先天性耳蜗畸形
...神经性聋,个别病人可有眩晕发作。疾病病因该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾病,也可为非遗传性因素,如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。病理生理该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾...
疾病;耳鼻喉科X连锁显性遗传
...文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因...