Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病继发性铁粒幼细胞贫血
...原发病,避免或减少抗结核及氯霉素药物,避免接触有害物质。疾病名称:继发性铁粒幼细胞性贫血英文名称:secondarysideroblasticanemia别名:继发性铁粒幼细胞贫血分类:血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号:D64.1继发性铁粒...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血青年人中的成年发病型糖尿病
...1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机...
疾病;内分泌科毛根鞘囊肿
...肿。症状体征:与表皮囊肿无法区别,然本病少见,系常染色体显性遗传。其分布与表皮囊肿不同,90%以上发生于头皮。疾病病因:病理生理:囊肿位于真皮内,囊壁由上皮组织构成,无明显细胞间桥,周围基底细胞呈栅栏状...
疾病;皮肤性病科Axenfeld-Rieger异常
...育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼继发性铁粒幼细胞性贫血
...原发病,避免或减少抗结核及氯霉素药物,避免接触有害物质。疾病名称:继发性铁粒幼细胞性贫血英文名称:secondarysideroblasticanemia别名:继发性铁粒幼细胞贫血分类:血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号:D64.1继发性铁粒...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血Axenfeld-Rieger综合症
...育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Gaucher 病
...导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现:1.血液系统表现为无痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕见脾破裂。2.骨骼Gaucher细胞成堆聚集在骨髓可引起...
疾病;风湿免疫科突变
...有的遗传密码,从而影响生物的性状。广义的突变还包括染色体畸变。所以突变并不包括由于分离和遗传重组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变(主要基因突变majorgenemutation)外,在数量性状(例如体重和果实的产...
生物学