先天性短食管
...位减轻或消失。持续大量呕吐造成液体及热量摄入不足,患儿消瘦和发育不良。在继发反流性食管炎时,食管内膜糜烂、溃疡,呕吐物中可带血,有黑便或柏油样便。患儿在吃奶时哭闹可能是由于反流性食管炎引起的吞咽疼痛所...
疾病;胸外科Krabbe病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉贝病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病特发性癫痫综合征
...amilialneonmalconvulsions,BFNC)是特发性癫痫综合征,10%~14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,...
疾病;神经内科脊髓性肌肉萎缩
...低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱,哭声低微,呼吸浅,可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩,但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功...
疾病;神经内科幼年类风湿性关节炎
...,包括关节、皮肤、肌肉、肝、脾、淋巴结。年龄较小的患儿常先有持续不规则发热,其全身症状较关节症状更为明显。年长儿较多限于关节症状。本病病因不明。本病临床表现各型极为不同,婴幼儿全身症状主要表现为弛张热...
疾病;儿科婴儿家族性弥漫性硬化
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病垂体性侏儒症
...于垂体性侏儒的骨龄多延迟,摄X片部位可适当选拍晚1个年龄段。鉴别诊断1.非内分泌因素引起的矮小症(1)体质性矮小症:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生...
疾病;内分泌科