第一批罕见病目录
...非综合征性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-o...
词条;罕见病双硫代氨基丙酸
...性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现,也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症...
胱氨酸
...性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现,也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定罗得西亚锥虫
...期皆有效,但因毒性较大,仅用于晚期病人。(4)依氟鸟氨酸(eflornithine,DFMO):对早晚期的两种锥虫病皆有效。预防控制主要传染源,及时隔离和有效的治疗病人是预防锥虫病的重要措施。消灭舌蝇和防止舌蝇叮咬是防治本...
生物学;人体寄生虫冈比亚锥虫
...期皆有效,但因毒性较大,仅用于晚期病人。(4)依氟鸟氨酸(eflornithine,DFMO):对早晚期的两种锥虫病皆有效。预防控制主要传染源,及时隔离和有效的治疗病人是预防锥虫病的重要措施。消灭舌蝇和防止舌蝇叮咬是防治本...
生物学;人体寄生虫布氏冈比亚锥虫
...期皆有效,但因毒性较大,仅用于晚期病人。(4)依氟鸟氨酸(eflornithine,DFMO):对早晚期的两种锥虫病皆有效。预防控制主要传染源,及时隔离和有效的治疗病人是预防锥虫病的重要措施。消灭舌蝇和防止舌蝇叮咬是防治本...
生物学;人体寄生虫布氏罗得西亚锥虫
...期皆有效,但因毒性较大,仅用于晚期病人。(4)依氟鸟氨酸(eflornithine,DFMO):对早晚期的两种锥虫病皆有效。预防控制主要传染源,及时隔离和有效的治疗病人是预防锥虫病的重要措施。消灭舌蝇和防止舌蝇叮咬是防治本...
生物学;人体寄生虫成团泛菌感染
...试验阴性,葡萄糖发酵产酸不产气,β半乳糖苷酶阳性,鸟氨酸脱羧酶阴性,精氨酸双水解酶阴性,赖氨酸脱羧酶阴性;从果糖、肌醇产酸,从山梨醇产碱。成团泛菌原称成团肠杆菌(Enterobacteragglomerans),属肠杆菌科的肠杆菌...
疾病;感染内科;细菌性感染蛋白氨基酸
...儿生长必需的氨基酸,常用其盐酸盐。精氨酸能参与体内鸟氨酸循环,促进尿素生成而降低血氨,对外科烧伤、肝功能不全所致的高氨血症及肝性脑病患者有效。同时,精氨酸是精子蛋白的主要成分,口服能增加精子的数量和活...
左旋精氨酸
...儿生长必需的氨基酸,常用其盐酸盐。精氨酸能参与体内鸟氨酸循环,促进尿素生成而降低血氨,对外科烧伤、肝功能不全所致的高氨血症及肝性脑病患者有效。同时,精氨酸是精子蛋白的主要成分,口服能增加精子的数量和活...