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口形红细胞增多症
...通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin（区带7蛋白中的一种）含量减少，但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，脂质转化正常。膜蛋白电泳正常，但膜收缩蛋白的磷酸化异常。口形...
血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血 -
高免疫球蛋白E综合征
...iEzōnghézhēng英文：HyperimmunoglobulinEsyndrome概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很...
疾病 -
第二批罕见病目录
...病Adult-onsetStilldisease5Alagille综合征Alagillesyndrome6α-１-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相关性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl综合征Bardet-Biedlsyndrome9白塞病/贝赫切特综合征Behçet'sdisease10蓝色橡皮疱样痣Bluerubberbleb...
词条；罕见病 -
口角炎
...劳动量过强、体力消耗过多或身体衰弱、营养不良、铁、蛋白质供给不足和多种维生素缺乏：如烟酸、维生素B6等可致口角炎。感染：病原菌多为低毒性的化脓球菌或白色念珠菌，多见于儿童。某些皮肤病，如：异位性皮炎、脂...
皮肤科疾病；黏膜病 -
马嚼子疮
...劳动量过强、体力消耗过多或身体衰弱、营养不良、铁、蛋白质供给不足和多种维生素缺乏：如烟酸、维生素B6等可致口角炎。感染：病原菌多为低毒性的化脓球菌或白色念珠菌，多见于儿童。某些皮肤病，如：异位性皮炎、脂...
皮肤科疾病；黏膜病 -
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
...fāxìngmiǎnyìqiúdànbáiquēfázhèng疾病别名获得性低丙种球蛋白血症疾病分类皮肤性病科疾病概述特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症多数起病于10～30岁，男女发病数相等。症状体征最常见的临床表现为反复发作副鼻窦炎、支气管炎、...
疾病；皮肤性病科 -
单基因遗传病
...”（onecistrononepolypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、...
疾病 -
烟酸缺乏症
...类、谷类和蔬菜等动、植物食品中。人体能将动物性食物蛋白质中的色氨酸转变为烟酸，60mg的色氨酸经转化后可产生相当于1mg的烟酸，肠道内细菌也能合成烟酸。引起本病的原因有饮食中缺乏烟酸；吸收不良；慢性酒精中毒时...
疾病；皮肤性病科 -
油橄榄病毒属
...RF1产物协同作用。ORF3位于RNA3的5`端，编码36kDa的胞间运动蛋白，ORF4在RNA3的3`端，通过亚基因组RNA4编码一个20-26kDa的外壳蛋白。油橄榄病毒属病毒粒子存在于寄主植物叶肉细胞的细胞质中，感病细胞内缺乏内含体，除了细胞核之...
生物学；病毒 -
传染性口角唇炎
...劳动量过强、体力消耗过多或身体衰弱、营养不良、铁、蛋白质供给不足和多种维生素缺乏：如烟酸、维生素B6等可致口角炎。感染：病原菌多为低毒性的化脓球菌或白色念珠菌，多见于儿童。某些皮肤病，如：异位性皮炎、脂...
皮肤科疾病；黏膜病