癫痫和痫病综合征
...经元异常放电所致的暂时性脑功能失调为特征的一组临床综合征,是很多疾病的症状之一,表现复杂。疾病描述:癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下,长期反复地出现至少辆次或辆次以上癫性发作者,某些癫痫患者,...
疾病;儿科症状性癫痫综合征
...痫疾病代码ICD:G40.5疾病分类神经内科疾病概述症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后,因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。癫痫...
疾病;神经内科联合免疫缺陷病
...缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病代码ICD:D81.9疾病分类风湿免疫科疾病概述本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病...
疾病;风湿免疫科智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估:(一)临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病;内分泌科粘多糖病
...Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。疾病描述:粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的...
疾病;儿科智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿...
疾病Axenfeld-Rieger综合征
...症[1]又称Rieger综合症、角膜后胚胎环综合症、Axenfeld-Rieger综合征伴青年性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患,常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故,男女病例均有报道。有研究发现该病是由于...
疾病膀胱外翻
...异常发育,阻碍中胚层组织向中间部移位,使下腹壁发育障碍。泄殖腔膜的破裂缺损,形成各种形式的膀胱外翻和尿道下裂(图1)。膀胱外翻多为复合性畸形,常见的伴发畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由于膀胱与尿道在胚胎...
疾病婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...ICD:G40.5疾病分类:神经内科疾病概述:约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癫痫综合征,都是这一年龄期特有的癫痫类...
疾病;神经内科