多囊卵巢综合征
...疗也是必要的。【病因学】一、遗传学因素PCOS是一种常染色体显性遗传,或X一连锁(伴性)遗传,或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46,XX,部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46,XX/45,XO;46,XX/46,XXq和46,XXq。二...
求医问药;疾病手册;妇产科羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今,羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。近几年来,我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊水细胞染色体核型分析,对胎儿染色体进行产前...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期低钾型周期性瘫痪40例临床分析
...型、正常钾型、高钾型。以低钾型(HOPP)最多见,属常染色体显性遗传性钙通道病,我国以散发者多见。基因连锁分析表明HOPP与染色体1q31—32连锁,它与二氢吡啶(DHP)受体基因紧密连锁,DHP受体是电压感受器和L型钙通道,DHP...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第12期方兴未艾的辅助生殖技术
...(PGD)等方法,切断导致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体和后代传递,保证生育健康婴儿。另外,ART还是人类生殖过程、遗传病机制、干细胞定向分化等研究课题的基础,ART的临床应用,会为这些课题的深入研究积累经验...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期儿童肥胖与精神神经因素有关吗?
...糖元积累过多,血糖直接转换为脂肪。 (2)PraderWilli综合征 从婴儿1岁以后开始异常,肌张力低下、矮小、手足均小、智力低下、生殖腺不发育、斜视等。 (3)LaurenceMoonBiedl综合征 肥胖、智力低下、视觉障碍、指趾...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肥胖病防治200问猫叫综合征1例报告
...白质髓鞘化延迟;脑电图示清醒期背景节律慢化;遗传学染色体报告示核型:46,XY,del(5)(qter→13)。父母染色体无异常。耳鼻喉科检查无异常。脑干听觉诱发电位无异常。诊断:猫叫综合征。患儿图片见图1。 2讨论...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2008年第8卷第8期Louis-Bar氏综合征
...疫缺陷病,是一独立疾病。病因病理病机病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起,具有体液免疫和细胞免疫异常,突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张,...
求医问药;疾病大全;头部第三节 产前诊断
...组织来诊断胎儿疾病。 三类检查方法,可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。 二、常见先天性疾病的产前诊断 先天性疾病中,较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学性早熟
...(hypothyroidism)和中枢神经系统病变,也包括McCune-Albright综合征(多骨性纤维性发育不良)及约80~90%原因不明的性早熟病例。病因病理病机一、颅内来源的性早熟(sexualprecocityofintracranialorigin)下丘脑或垂体病变导致的生殖道...
求医问药;疾病大全;其他中国聋病防治现状
...合征型耳聋,相关耳聋基因约200~300个,遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关基因70余个,其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因与耳聋的关系为我国学者的研究...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科