色素沉着-息肉综合征

...病概述色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。疾病描述本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史，本病为常染色体显性遗传。有的患者表现...

连锁群

拼音：liánsuǒqún英文：linkagegroup连锁群是位于同一染色体上的基因群。已知基因存在于染色体上，而染色体数目是有限的，基因的数目却很大。例如黑腹果蝇只有4对染色体，而已知的基因近千个，所以必然是许多基因存在于同...

胚囊

...物及大多数被子植物，大孢子母细胞经减数分裂形成4个染色体数目减半的子细胞大孢子。4个子细胞连在一起排成一列或T字形，称四分体。四分体中，仅靠近合点的1个大孢子发育成胚囊，其余3个逐渐解体。此种胚囊发育类型，...

神经系统先天性疾病

...因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25‰；②染色体异常；③单纯外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等；④病因未明，约占病例总数的60%。神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。一类是子宫内...

强直性肌营养不良

...病病因：强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强...

二倍体

拼音：èrbèitǐ英文：diploid二倍体是细胞核中含有两个染色体组的个体，通常用2n来表示。二倍体生物体细胞中染色体数目总是成双的，配子中的染色体数目总是成单的。通过减数分裂形成染色体数减少一半的配子；受精之后，...

治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病

...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...

性比

拼音：xìngbǐ英文：sexratio性比sexratio指同种内雌体数目与雄体数目之比。一般按性染色体决定性别的遗传方式时所产生的雌雄性别，数目上大体相同，呈1∶1的比例。但不呈1∶1，而偏向一方的也不少。性比通常用雄体对雌体1个...

Axenfeld-Rieger异常

...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...

家族性自主神经机能异常

...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...