原发性皮肤淀粉样变病
...和一家几代人患病者,提示本病部分可能属常染色体显性遗传病。病理生理:近年对皮肤淀粉样蛋白形成的研究表明,许多不同的细胞或组织如成纤维细胞、角质形成细胞、胶原纤维及肥大细胞均可合成或衍化淀粉样蛋白。其机...
疾病;皮肤性病科多发性纤维毛囊瘤
...维瘤同时发生则称为Birt-Hogg-Dube综合征。系常染色体显性遗传性疾病。患者易患甲状腺癌,c皮损为多发性直径2mm~4mm的淡兰色丘疹,表面光滑呈圆顶状,偶成脐形,中央含有角质栓或毛干。疾病描述:此瘤不仅与毛盘瘤有关,而...
疾病;皮肤性病科岩藻糖苷贮积症
...皮肤无汗症。一旦感染,就可出现高热和抽风。疾病病因遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32。病人的...
疾病;风湿免疫科慢性单纯性痒疹
...xìngyǎngzhěn慢性单纯性痒疹,又称痒疹,是一种以风团样丘疹、小结节为基本损害,伴有剧烈瘙痒的皮肤病。病因不明,多认为与变态反应有关,也与虫咬、病源感染、胃肠功能障碍、内分泌失调及神经精神因素有关,一般临床...
闪辉性玻璃体液化
...飘动。治疗方案无特殊治疗。特别提示1、正常情况下呈透明的凝胶状态。其中99%是水,还有少量胶原、透明质酸等组成。2、玻璃体具有重要的屈光功能,并对眼球起支持作用。在病理情况下,玻璃体凝胶状态破坏,变为液体。...
疾病;眼科国际白化病宣传日
...色素的一种异常现象。是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞...
健康日;白化病多中心网状组织细胞增生症
...肤关节炎,主要发生于50~60岁女性,临床特点为多发性丘疹及结节伴关节炎。皮损可发生于关节炎前后,或与关节炎同时发生。损害为直径0.5~2cm大小散在或融合性分布的丘疹或结节,肉色或暗红棕色,主要分布于头面及手背...
疾病;皮肤性病科短指-球状晶体异位综合征
...综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。症状体征先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部...
疾病;儿科酒渣鼻·湿热毒蕴证
...ss-heattoxinamassment)是指湿热毒蕴,以在红斑上出现痤疮祥丘疹、脓疱,毛细血管扩张明显,局部灼热,口干,便秘,舌质红绛,舌苔黄为常见症的酒渣鼻证候。酒渣鼻·湿热毒蕴证的症状:酒渣鼻·湿热毒蕴证患者鼻及颜面除有...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;中医证名;酒渣鼻CM1黑蒙性白痴
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常