Alport综合征
...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病水腹
...结核、胃肠克罗恩病、恶性淋巴瘤、小肠淋巴管扩张症、先天性肠淋巴管发育不良、儿童及成人乳糜泻等。(6)静脉阻塞性:常见于肝静脉阻塞综合征(Budd-ChiariSyndrome)、下腔静脉阻塞或受压、门静脉炎、门静脉阻塞、血栓形...
疾病;消化科;消化系统症状学腹水
...结核、胃肠克罗恩病、恶性淋巴瘤、小肠淋巴管扩张症、先天性肠淋巴管发育不良、儿童及成人乳糜泻等。(6)静脉阻塞性:常见于肝静脉阻塞综合征(Budd-ChiariSyndrome)、下腔静脉阻塞或受压、门静脉炎、门静脉阻塞、血栓形...
疾病;消化内科脊髓缺血
...缺血。脊髓缺血逐渐严重后也可呈进行性截瘫,产生感觉缺失平面及膀胱等括约肌障碍。脊髓缺血的治疗原则为:保障缺血后脊髓血流灌注,提高脊髓对缺血的耐受,以及脊髓缺血后再灌注损伤的防护。疾病名称:脊髓缺血英文...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病腹腔积液
...结核、胃肠克罗恩病、恶性淋巴瘤、小肠淋巴管扩张症、先天性肠淋巴管发育不良、儿童及成人乳糜泻等。(6)静脉阻塞性:常见于肝静脉阻塞综合征(Budd-ChiariSyndrome)、下腔静脉阻塞或受压、门静脉炎、门静脉阻塞、血栓形...
疾病;消化科;消化系统症状学颈椎先天融合畸形
...ormityofcervicalspine概述:早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;先天性枕颈及颈椎畸形瑞泰
...。7.已用强心苷与利尿药治疗的心力衰竭患者如有水、钠缺失,雷米普利的开始剂量宜小。8.如出现喉喘鸣或面部、舌或声门的血管神经性水肿应停药,皮下注射肾上腺素,静脉注射氢化可的松或地塞米松。9.老年患者开始宜用小...
先天性膝关节脱位Curtis和Fisher切开复位术
...fisherprocedureforopenreductionofcongenitaldislocationofknee手术名称:先天性膝关节脱位Curtis和Fisher切开复位术分类:骨科/先天性畸形手术/先天性膝反张和膝关节脱位的手术治疗ICD编码:79.8607概述:先天性膝关节脱位Curtis和Fisher切开复位术...
骨科手术;先天性畸形手术;先天性膝反张和膝关节脱位的手术治疗;手术奥尔波特综合征
...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南单盐酸氟西泮胶囊
...痫、抗焦虑、镇静催眠、中枢性骨骼肌松弛和暂时性记忆缺失(或称遗忘)作用。该药作用于中枢神经系统的苯二氮受体(BZR),加强中枢抑制性神经递质g-氨基丁酸(GABA)与GABAA受体的结合,增强GABA系统的活性。BZR分为I型和II型,据认...