儿童早老症
...是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例,头部所...
疾病;皮肤性病科卵巢性闭经
...分类:妇产科疾病概述:卵巢是提供卵子的器官。有卵泡发育的周期,生殖道通畅,随之可出现月经。没有卵子的发育,也就没有月经,此类闭经称为卵巢性闭经。其原因可因先天卵巢发育不全而无卵子,或因后天多种原因卵子...
疾病;妇产科先天性肌强直
...ongenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄...
疾病;神经内科Bogorad氏综合征
...(congenitalophthalmoplegiaexterna)多在生后即发生,多为遗传发育性疾患,见外展神经核发育不全或脑桥泌涎核之异常分化。此时除见鳄泪征外,尚有眼外直肌麻痹征候,如患侧眼球外展受限、头面经常转向麻痹肌的作用方向侧。(...
疾病常染色体显性小脑性共济失调
...性肌萎缩等。预后及预防:预后:预后不良。预防:做好遗传性疾病的防治工作。流行病学:显性共济失调的起病年龄差别较大,许多类型在成年人起病,但也可见婴儿型和儿童型。在14岁以前起病者,首发症状多以脑干共济失...
疾病;儿科小角膜
...文:microcornea疾病分类:眼科疾病概述:小角膜为先天性发育异常。推测为胎儿第5个月以后发育受阻滞的结果。疾病描述:小角膜是一种角膜直径小于正常,同时常伴有其他眼部异常的先天性发育异常。症状体征:单眼或双眼发...
疾病;眼科甲状旁腺机能减退症
...脱落。指甲乾脆。白内障。牙齿钙化不全,齿质薄,齿釉发育差。智力迟顿,性格改变。3.低血钙、高血磷,血清碱性磷酸酶正常。尿钙、尿磷排出量减少。尿CAMP排量下降。4.血清PTH水平降低。肾小管磷重吸收率升高...
先天性髋关节脱位
...髋关节脱位(congenitaldislocationofhipjoint)是指髋关节先天发育异常所致的畸形疾病。先天发育异常所致髋关节脱位的疾病。先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一,以后脱位多见,出生时即存在,女多于男,约6:1,...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;骨与创伤科胃窦血管扩张症
...家族史、体检及实验室检查亦无提示先天性血管疾病,如遗传性毛细血管扩张症的证据和表现。部分患者伴有肝硬化、慢性萎缩性胃炎、系统性硬化症等。疾病病因本病病因迄今未明,发病机制亦不甚清楚,究竟是一独立疾病还...
疾病;消化内科Touraine多角化症
...生掌跖角皮症、甲营养障碍合并先天性毛发稀少的外胚叶发育异常,并不能都构成独立疾病,故“多角化症”这名称放弃不用。疾病描述:Touraine多角化症是由Touraine最早描述的一组先天性角化症。疾病病因:呈隐性遗传,于掌...
疾病;皮肤性病科