脆性X染色体综合征
...力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27...
疾病乔治综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病食管闭锁
拼音:shíguǎnbìsuǒ英文:esophagealatresia疾病别名食管闭锁症,天性食管闭锁,esophagealatresia疾病代码ICD:Q39.8疾病分类消化内科疾病概述食管闭锁(atresiaofoesophagus)及食管气管瘘(tracheoesophagealfistula)在新生儿期并不罕见,小儿出生后即出...
疾病;消化内科先天性小耳及外耳道闭锁
...ìsuǒ疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓较正常为...
疾病;耳鼻喉科慢性肾炎综合征(疑似IgA肾病)行肾穿刺活检临床路径(2019年版)
...ójiǎnlínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《慢性肾炎综合征(疑似IgA肾病)行肾穿刺活检临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通...
临床路径;2019年版临床路径;肾脏病临床路径副肿瘤性边缘系脑炎
概述:副肿瘤综合征(paraneoplasticsyndrome,PNS)是全身性癌肿在中枢神经系统(CNS)和肌肉系统出现的远隔效应(remoteeffects),当边缘系统主要受累时,临床上表现为遗忘综合征。本病的特征性症状是进行性痴呆及明显的记忆力...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征类肿瘤性边缘系脑炎
概述:副肿瘤综合征(paraneoplasticsyndrome,PNS)是全身性癌肿在中枢神经系统(CNS)和肌肉系统出现的远隔效应(remoteeffects),当边缘系统主要受累时,临床上表现为遗忘综合征。本病的特征性症状是进行性痴呆及明显的记忆力...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征Wilson-Mikity 综合征
...疾病别名肺成熟障碍,未成熟儿间质性肺纤维化,威-米二氏综合征,新生儿囊性肺气肿综合征疾病代码ICD:P27.0疾病分类儿科疾病概述本综合征多发生在早产儿,因肺未成熟所致,部分肺泡因充气不良而萎陷,部分肺泡因过度通气呈...
疾病;儿科Hughes-Stovin 综合征
拼音:Hughes-Stovinzōnghézhēng疾病别名肺动脉栓塞综合征,休-斯二氏综合征,Hughes-Stovinsyndrome疾病代码ICD:J98疾病分类呼吸内科疾病概述Hughes-Stovin综合征(Hughes-Stovin’ssyndrome)又称肺动脉栓塞综合征,系指在肺动脉瘤的基础上,尚有周...
疾病;呼吸内科类肿瘤性边缘系统脑炎
概述:副肿瘤综合征(paraneoplasticsyndrome,PNS)是全身性癌肿在中枢神经系统(CNS)和肌肉系统出现的远隔效应(remoteeffects),当边缘系统主要受累时,临床上表现为遗忘综合征。本病的特征性症状是进行性痴呆及明显的记忆力...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征