眼皮肤白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病细胞色素C活力测定法
拼音:xìbāosèsùChuólìcèdìngfǎ试剂(1)磷酸盐缓冲液(0.2mol/L)取磷酸氢二钠71.64g,加水使溶解成1000ml,作为甲液。另取磷酸二氢钠27.60g,加水使溶解成1000ml,作为乙液。取甲液81ml与乙液19ml,混匀,调节pH值至7.3。(2)磷酸盐缓冲液(0.1mo...
凝血维生素三
...溶血(且发生率较维生素K11高),可诱发红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶缺乏患者出现急性溶血性贫血。2.亚硫酸氢钠甲萘醌可致恶心、呕吐等胃肠道反应。亚硫酸氢钠甲萘醌的用法用量:1.每次2~4mg,每天3次。2.肌内注...
贺普丁
...米夫定可在HBV感染细胞和正常细胞内代谢生成拉米夫定三磷酸盐,它是拉米夫定的活性形式,既是HBV聚合酶的抑制剂,亦是此聚合酶的底物。拉米夫定三磷酸盐掺入到病毒DNA链中,阻断病毒DNA的合成。拉米夫定三磷酸盐不干扰正...
橄榄体脑桥小脑萎缩
...及其酶活性、单胺类递质、喹啉酸有关酶以及嘌呤、甘油磷酸乙醇胺、硫胺等变化。对这些生化改变尤其是兴奋性氨基酸类递质的进一步研究,对揭示橄榄体脑桥小脑萎缩的病因及发病机制具有重要意义。(1)氨基酸类神经递...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病泛发性白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病苯妥英
...用性试验:用十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂;以0.05mol/L磷酸二氢铵溶液(用磷酸调节pH值至2.5)-乙腈-甲醇(45:35:20)为流动相;流速为每分钟1.5ml;检测波长为220nm。取2-羟基-1,2-二苯基乙酮和苯妥英钠对照品适量,加少...
小儿免疫缺陷疾病
...他特殊检查:疑为SCID和T细胞缺陷时,应检测嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)和腺苷脱氨酶(ADA)。95%的共济失调毛细血管扩张症(AT)的甲胎蛋白增加,有助与其他神经系统疾患鉴别。SCID患儿应检测MHCⅡ类分子表达,以排除该分子缺陷。AT...
疾病;儿科氯磺碘丙脲
...附录ⅤD)试验,用十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂,以磷酸二氢铵溶液(取磷酸二氢铵1.725g,加水300ml使溶解,用磷酸调节pH值至3.50±0.05)-乙腈(375:625)为流动相,调节流速使氯磺丙脲峰的保留时间约为9分钟,检测波长为20...
氯苯磺酰丙脲
...附录ⅤD)试验,用十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂,以磷酸二氢铵溶液(取磷酸二氢铵1.725g,加水300ml使溶解,用磷酸调节pH值至3.50±0.05)-乙腈(375:625)为流动相,调节流速使氯磺丙脲峰的保留时间约为9分钟,检测波长为20...