Maffucci综合征

拼音：Maffuccizōnghézhēng概述：Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。Maffucci于1881年首先描写。诊断：对本病的诊断不难，预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均...

第三、四咽囊综合征

概述：原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...

原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症

概述：吉特林综合征（Gitlinsyndrome）病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...

类癌及类癌综合征

...血管运动障碍、胃肠症状、心脏和肺部病变等，称为类癌综合征（carcinoidsyndrome）。诊断：类癌瘤缺乏特殊征象，诊断颇为困难。临床上往往被忽略或误诊为阑尾炎、克隆病、肠癌等疾病。当类癌瘤出现类癌综合征时，诊断较易...

股外侧皮神经卡压综合症

概述：股外侧皮神经卡压综合征（lateralcutaneousnerveofthighentrapmentsyndrome）是指该神经在途经之处因某种致压因素卡压而引起的神经功能障碍。表现为股前外侧麻木，有针刺或灼样疼痛，行走时症状加重，卧床休息时症状可缓解。...

耻骨直肠肌综合症

概述：耻骨直肠肌综合征（puborectalissyndrome）是一种以耻骨直肠肌痉挛性肥大，致使盆底出口处梗阻为特征的排便障碍性疾病。组织学改变以耻骨直肠肌肌纤维肥大为特征。临床表现有如下特点：①缓慢、进行性加重的排便困难...

奥尔波特综合征

...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：奥尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，...

主动脉弓综合征

...发性大动脉炎疾病分类神经内科疾病概述原发性主动脉炎综合征又称多发性大动脉炎、主动脉弓综合征、无脉症或高安病(Takayasa病)。主要累及主动脉及其1～2级分支，使之管腔狭窄或闭塞。根据血管受累的部位可分为头臂动脉型...

白发症

...色常有家族史，表现为常染色体显性遗传，也可见于某些综合征，如早老症（progeria）、Rothrnund综合征和Werner综合征，Waardenbur综合征、肌强直性营养不良（dystrophiamyotonia）和Böök综合征等。一结严重性疾病，如恶性贫血、...

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征临床路径（2016年版）

...ng（2016niánbǎn）基本信息：《阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕1315号）印发。发...