Gaucher 病
...脾、骨、中枢神经系统。Gaucher病是常染色体遗传的等位基因性疾病。目前已发现Gaucher病时有至少40多个基因的突变,基因突变型与表现型关系还不清楚。临床上Gaucher病可分3型:①婴儿型:起病早伴肝脾肿大,神经受累(脑神经)...
疾病;风湿免疫科长线形病毒科
...m。一种主要外壳蛋白的分子量为22-46kDa,由重复外壳蛋白基因编码一个外壳蛋白类似物,分子量为26-79kDa。长线形病毒科病毒基因组为线形单链正义RNA,是植物病毒中最长的基因组。长线形病毒属为单分体,葡萄卷叶病毒属和毛...
生物学;病毒正粘病毒科
...NP)3种聚合酶蛋白(PB1、PB2、PA)以及分节段负链单链RNA基因组构成。病毒核心中有130-200个分子的非结构蛋白NS2与基质蛋白连接在一起。病毒核酸为6-8个片断的负链RNA,单链线状,每个片断的长度在900-2350nt之间,总长度约10...
生物学;病毒脊髓神经纤维瘤
...鞘瘤的病因:相当多的观点认为肿瘤的发生及生长主要系基因水平的分子的改变所形成。许多癌症形成被认为是由于正常肿瘤抑制基因丢失及其癌基因激活所致。两种类型的神经纤维瘤病已被广泛研究。遗传学研究认为NF1和NF2基...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;椎管内肿瘤;髓外肿瘤R-DNA
...第一条链上的嘧啶碱基相互作用。Zhurkin等在研究活体的基因重组时又提出了这种不同于Y·RY和R·RY型三螺旋的三链复合物。一般的基因重组是两条染色体通过断裂和连接机制来交换基因信息的。基因数据表明最初的相互作用可被...
幽门螺杆菌感染
...m,CLO)”。然而该菌的超微结构、脂肪酸组成、尤其16SrRNA基因的同源性上与弯曲菌属有明显区别,1989年Goodwin等建议成立一个新的属,即Helicobacterium,并把CP更名“Helicobacterpylori”(Hp),即幽门螺杆菌,并得到国际医学界的普遍认...
疾病;感染科脊髓神经鞘瘤
...鞘瘤的病因:相当多的观点认为肿瘤的发生及生长主要系基因水平的分子的改变所形成。许多癌症形成被认为是由于正常肿瘤抑制基因丢失及其癌基因激活所致。两种类型的神经纤维瘤病已被广泛研究。遗传学研究认为NF1和NF2基...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;椎管内肿瘤;髓外肿瘤脊髓许旺氏细胞瘤
...鞘瘤的病因:相当多的观点认为肿瘤的发生及生长主要系基因水平的分子的改变所形成。许多癌症形成被认为是由于正常肿瘤抑制基因丢失及其癌基因激活所致。两种类型的神经纤维瘤病已被广泛研究。遗传学研究认为NF1和NF2基...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;椎管内肿瘤;髓外肿瘤老年肥厚型心肌病
...抗原的出现率增加。近年来有关肥厚型心肌病(HCM)致病基因研究有了重要发现,大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致,其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究,显示至少有5个独立的位点在不同的染...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病智能低下
...应能力差等。病因病理病机:1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病...
疾病