遗传性局限性瘙痒症
...ritus疾病分类:皮肤性病科疾病概述:这是一种X性联显性遗传病,女性多见,常在30岁左右发病,多在肩胛骨下方发生局限性瘙痒,引起反复搔抓。1965年Comings等曾报告一受累家系,其15个成员中,8个受累,其中7个为女性,瘙痒...
疾病;皮肤性病科世界地中海贫血日
...关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已得到全球60多个国家,200多个地贫相关学协会、组织机构、制药公司,以及广大卫生专业人员和个人的积极支持和参与,已经成为关...
词条;健康日Kugelberg-Welander病
...病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病黏多糖贮积症Ⅴ型
...状。本病多在6~8岁发病。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正...
疾病;风湿免疫科脊髓性肌萎缩
...病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病药物
...影响最终的药效。其他一些因素也可影响药物的作用,如遗传、药物间的相互作用、疾病等。一、遗传因素遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。由于遗传差异,有些人代谢药物的速...
气功学肌酸激酶
...性肌营养不良、肌型糖尿病、伴有肌红蛋白尿的其他肌的遗传性变异、高热、骨骼肌外伤、重度烧伤、闭塞性动、静脉炎、心肌大面积梗死伴循环衰竭等。②轻、中等增高:多发性肌炎、周期性肌麻痹、肌无力症、甲状腺功能低...
心脏标志物检测;酶;血液生化检查;酶类测定;化验及医学检查沙眼
...)是由沙眼衣原体(chlamydia)感染所致的一种传染性结膜角膜炎,是致盲性眼病。因其在睑结膜表面形成粗糙不平的外观,形似沙粒,故名沙眼。沙眼的英文词trachoma来源于希腊文trachys,也表示粗糙不平的意思。沙眼是通过直接...
词条;中医学;中医眼科学;中医病名;疾病;眼科疾病;椒疮;常见病方药治疗;中医常见病;五官检查;健康检查唐氏筛查
...胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病