遗传漂变
...群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(geneticdrift),也称为随机遗传漂变(randomgeneticsdrift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体的遗传结构。在大群...
遗传性感觉神经病
...ropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期...
疾病;神经内科传染病及突发公共卫生事件报告和处理服务规范
...染病疫情和突发公共卫生事件风险排查、收集和提供风险信息,参与风险评估和应急预案制(修)订。突发公共卫生事件是指突然发生,造成或者可能造成社会公众健康严重损害的重大传染病疫情、群体性不明原因疾病、重大食...
法规文件;服务规范黏脂贮积症Ⅰ型
...疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿,年长儿也可见到。患儿早期尚正常,但能够坐、立和走路的能力出现...
疾病;风湿免疫科WS/T 772—2020 学校传染病症状监测预警技术指南
...orthesyndromicsurveillanceandearlywarningofinfectiousdiseasesinschool基本信息:ICS13.100C56中华人民共和国卫生行业标准WS/T772—2020《学校传染病症状监测预警技术指南》(Technicalguidelinesforthesyndromicsurveillanceandearlywarningofinfectiousdiseasesinschool)由...
疾病预防控制;法规文件;技术指南;传染病预防控制技术指南;学校卫生;中华人民共和国卫生行业标准寻常性鱼鳞病
...分类:皮肤性病科疾病概述:寻常性鱼鳞病是一种常见的遗传性角化病。由遗传引起。幼年时发病,与先天的维生素A利用不良、血中维生素A水平较低有关。疾病描述:一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致,到成年后...
疾病;皮肤性病科黏脂贮积症Ⅳ型
...无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通...
疾病;风湿免疫科分离规律
...性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)相对性状的遗传由相对的遗传因子(现称为基因)控制。例如,在豌豆花色试验中,遗传因子C控制开红花,而遗传因子c则控制开白...
甘露糖苷过多症
...英文名称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常孟德尔第一定律
...性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)相对性状的遗传由相对的遗传因子(现称为基因)控制。例如,在豌豆花色试验中,遗传因子C控制开红花,而遗传因子c则控制开白...