回肠乙状结肠造口吻合术
...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病,多在青少年期间发病,但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型:①结肠多发性息肉症:息肉的分布从回盲部至直肠布...
手术DL
英文:dominantlethal显性致死(dominantlethal,DL)是指引起胚胎或胎儿死亡。表明受试样品作用于实验动物的生殖组织,一般认为是引起生殖细胞染色体结构和数量的改变的结果。不除外基因突变和毒性作用。
毒理学;显性致死皱襞舌
...育上的缺陷,常发生于婴儿,某些家族病例显示呈常染色体显性遗传。但亦可发生于成人,特别在红皮病、严重的银屑病及B族维生素缺乏等患者。疾病描述皱襞舌又称阴囊舌、裂纹舌。症状体征本病的临床表现为舌背有许多放射状...
疾病;皮肤性病科Olmsted综合征
...和口周皮肤病,是一种罕见的角化性皮肤病,为常染色体显性遗传。病因不明。疾病描述Olmsted综合征又名残毁性皮肤角化病和口周皮肤病,是一种罕见的角化性皮肤病,为常染色体显性遗传。疾病病因原因不明。相关出处《内...
疾病;皮肤性病科眼、齿、指(趾)发育不良
...(趾)屈曲、并指(趾)。疾病描述:本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因所遗传。其特征是眼睛小、牙齿釉质发育不全及并指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。虹...
疾病;皮肤性病科残留性多指症
...指在正常指面长出一附加指,俗称六指。本病为常染色体显性遗传,但男性发病明显多于女性。诊断要点:1.出生时在手侧缘有一结节状或指状增生物,其中可有软骨,可呈蒂状或疣状。2.最常发生于小指的基底部,有时为双侧...
疾病;皮肤性病科家族性进行性色素过度沉着症
...病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无自愈倾向,出汗正常。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病,1971年Chernosky首先报告,患者为黑种...
疾病;皮肤性病科网状肢端色素沉着
...病科疾病概述:1943年北村等首先描述本病,为常染色体显性遗传性疾病。往往始发于儿童期,于手足背、掌跖出现微凹的雀斑样色素沉着,1~4mm直径,常互相连接形成不规则的网状外观,随后可波及到身体其它部位。症状体征...
疾病;皮肤性病科遗传性点状角化病
...性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特点为于青少年期发病,皮疹为0.5~4mm直径之扁平隆起、表面光滑、皮色或黄...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...常。疾病描述:有汗性外胚叶发育不良这是一种常染色体显性遗传病,主要有角化障碍。其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。面容如常,无典型马鞍鼻,但可有无汗性外胚叶...
疾病;皮肤性病科