中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
...把他放在房间内,避免光照。这名男婴患的是白化病,属先天性遗传病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子,中国约有9万人,他们无法在没有防护的情况下白天出...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组阴道斜隔综合征诊治分析
...白胶,术后随诊生理功能正常,无复发。 2讨论 先天性女性生殖道畸形种类繁多,症状表现错纵复杂,病情隐秘,未婚者居多,故造成诊断困难及误诊、漏诊。 2.1OVSS的发生与流行病学调查女性生殖系的发生自胚胎6周...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第6期为什么有的人会出现上眼皮下垂?
...时,就会出现上眼皮下垂。 上睑下垂按其原因可分为先天性和后天性两类。先天性上睑下垂为提上睑肌残缺或动眼神经核发育不全所致。出生后即有,多为双侧性,常有遗传因素。如果是提上睑肌残缺所引起的上睑下垂,则...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问第六节 急性心力衰竭的治疗
...吸氧、面罩吸氧、加压给氧 除泡剂 降低心脏负荷硝普钠、酚妥拉明、硝酸甘油、哌唑 嗪、巯甲丙脯氨酸 加强心肌收缩力强心甙类 儿茶酚胺类(...
医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学新生儿小肠疝入胸腔误诊为肺囊肿1例
...坏死;(4)死亡原因:呼吸、循环功能障碍。 2讨论 先天性膈疝在新生儿的发病率相关报道为1∶2200~1∶5000,是由于横膈发育缺损致腹腔内脏器疝入胸腔并影响肺的发育,限制肺膨胀的疾病[1,2],以男婴多见,该疾病发病...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第6期第六章 心血管外科的治疗概况--第一节 介绍心脏大血管外科的成就、动态和发展方向
第六章 心血管外科的治疗概况第一节 介绍心脏大血管外科的成就、动态和发展方向 我国心血管外科萌芽于本世纪四十年代后期,至今已有半个世纪的历史。直至七十年代中期以后才得到迅速发展,部分病种的外科治疗水...
医源资料库;医源图书馆;教材类;胸外科学中国研究者拟探讨新生儿先天性心脏病外科治疗进展
...胸心血管外科杂志》2007年第23卷第2期新生儿阶段先天性心脏病(先心病)高危病儿的比例极高,许多病种在这个阶段自然病死率很高:如大动脉转位(D-TGA)、完全性肺静脉异位连接(TAPVC)、肺动脉闭锁,室间隔完整型(PA/IV...
行业资讯;临床快报;小儿科剖宫产新生儿窒息抢救的体会
...引起新生儿窒息;其他:如早产儿发育不良,肺功能差或先天性主要脏器畸形,多胎等;宫腔内感染所致神经系统受损。2.2抢救配合2.2.1术前准备术前手术护士麻醉师对产妇及胎儿情况要了解,凡估计胎儿取出可能发生窒息者,...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第17期感染性心内膜炎误诊死亡1例
...,无关节肿痛,未发现皮疹、出血点及皮下小结。既往无心脏病史。 1.2体格检查体温37.1℃,左上肢脉搏100次/min,血压101/71mmHg,右上肢脉搏消失,血压为0,呼吸27次/min。中年女性,营养欠佳,发育正常,慢性重症病容,神...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第4期;误诊分析彩色多普勒诊断静脉曲张性骨肥大综合征1例
...见少许血流信号。左下肢深静脉未见异常。超声诊断:(1)先天性浅静脉发育异常,静脉曲张性骨肥大综合征可能性大;(2)左侧梋静脉发育异常,多发性侧支血管建立。左下肢静脉造影显示:左下肢顺行注入造影剂后见胫前后静脉...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第9期