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Burger-Gruz综合征
概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
X-连锁严重联合免疫缺陷病
...要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一...
疾病；儿科 -
葡萄糖脑苷脂病
...口素质。疾病名称：戈谢病英文名称：Gaucherdisease别名：家族性脾性贫血；葡萄糖脑苷脂病；葡萄糖脑苷脂酶缺乏症；cerebrosidelipoidosis；cerebrosidosis；familialsplenicanemia；Gaucher病；glucosylceramidelipoidosis；戈谢脾肿大；脑甙病；脑甙...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
...口素质。疾病名称：戈谢病英文名称：Gaucherdisease别名：家族性脾性贫血；葡萄糖脑苷脂病；葡萄糖脑苷脂酶缺乏症；cerebrosidelipoidosis；cerebrosidosis；familialsplenicanemia；Gaucher病；glucosylceramidelipoidosis；戈谢脾肿大；脑甙病；脑甙...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
科布内病
...的严重性进一步分成不同亚型。单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染色体显性遗传。3种最常见亚型均为常染色体...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
高脂蛋白血症Ⅰ型
...áixuèzhèngⅠxíng英文：hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
科布内氏病
...的严重性进一步分成不同亚型。单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染色体显性遗传。3种最常见亚型均为常染色体...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
CM1神经节苷脂贮积症
...：CM1gangliosidosis别名：CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
表皮溶解性大疱
...的严重性进一步分成不同亚型。单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染色体显性遗传。3种最常见亚型均为常染色体...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
...口素质。疾病名称：戈谢病英文名称：Gaucherdisease别名：家族性脾性贫血；葡萄糖脑苷脂病；葡萄糖脑苷脂酶缺乏症；cerebrosidelipoidosis；cerebrosidosis；familialsplenicanemia；Gaucher病；glucosylceramidelipoidosis；戈谢脾肿大；脑甙病；脑甙...
疾病；血液科；白细胞疾病