McCune-Albright综合征
概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨性纤维异常增生症
概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病隐性脊柱裂
...病代码ICD:Q05.9疾病分类神经外科疾病概述隐性脊柱裂属于先天性的疾病,遗尿是其临床最常见的表现,其发生主要和骶尾神经受压影响膀胱的舒缩功能从而导致遗尿有关。脊柱裂患儿有一部分在胎内死亡,还有一部分虽能存活下来...
疾病;神经外科多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科埋藏皮条尿道成形术
...下裂的治疗。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统较多见的一种先天性畸形(图12.23.3.10-0-1)。在胚胎第5周时,泄殖腔窝前边两侧的组织向前生长,产生两个生殖结节,生殖结节迅速长大,尿生殖窦随之伸长,在生殖结节的腹侧形成一...
手术泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病BE
...状上皮覆盖,才能称Barrett食管。也有人认为Barrett食管是先天性的,因胎儿发育时期,食管的柱状上皮以后被鳞状上皮替代。异位柱状上皮残留于食管可在食管任何部位发生。巴雷特食管临床上多见于中、老年人。发病在男性多...
疾病;消化科;消化系统疾病;胃食管反流病α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。治疗措施:目前尚无特效疗法,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症...
疾病先天性睾丸发育不全综合征
...病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴...
疾病;儿科