白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...FA-1,CDL1a)和p150,95分子(CDL1c)的共同组成部分。编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变,均导致CDL8功能丧失,呈常染色体隐性遗传。病理生理CDL8表达于全部白细胞的表面,在白细...
疾病;儿科X-连锁严重联合免疫缺陷病
...ID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接...
疾病;儿科流行性感冒诊断与治疗指南(2011年版)
...脏器系统,如脑膜和神经肌肉等。此外,炎症反应可导致多器官功能障碍综合征(MODS),也是患者死亡的主要原因。出现其他脏器功能损害时,给予相应支持治疗。在重症流感病例,要重视营养支持,注意预防和治疗胃肠功能...
感冒;法规文件;诊疗指南抗体
...根据制备的原理和方法可分为多克隆抗体、单克隆抗体及基因工程抗体三类。多克隆抗体大多数抗原是由大分子蛋白质组成,但只是抗原上有限部位的特殊分子结构能与其相应抗体结合,称此部位为抗原决定簇(antigenicdeterminant...
生物学变位病毒科
...子的因子在本章中都作为反转座子。变位病毒科反转座子基因组为正链RNA,基因组RNA3’端多腺苷化,帽子结构虽未报道,但推测可能与反转录病毒的一些成员相似。除了基因组RNA,粒子中还存在一些细胞RNA,如细胞tRNA,这些细...
生物学;病毒造血干细胞移植技术管理规范(2017年版)
...术管理规范(试行)》(卫办医政发〔2009〕194号)、《基因芯片诊断技术管理规范(试行)》(卫办医政发〔2009〕195号)、《人工智能辅助诊断技术管理规范(试行)》(卫办医政发〔2009〕196号)、《人工智能辅助治疗技术管...
公文;医疗技术管理规范儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...F1是一种常染色体显性遗传病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调,从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害,可合并各种良性和恶性肿瘤。约1/2的病例为家族性;其余则是新生...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病结肠组织癌性病变
...外因不外乎理化与生物源性因素,内因为遗传或获得性的基因不稳定,微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中,分子事件可为初级遗传事件(primarygeneticevents)及次级分子事件(secondarymolecularevents)...
结肠癌
...外因不外乎理化与生物源性因素,内因为遗传或获得性的基因不稳定,微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中,分子事件可为初级遗传事件(primarygeneticevents)及次级分子事件(secondarymolecularevents)...
肿瘤科;腹部肿瘤;肠道肿瘤;结肠肿瘤;普通外科;结肠疾病;疾病番茄丛矮病毒科
...粒子直径为28-32nm,表面较光滑。番茄丛矮病毒科的病毒基因组除香石竹环斑病毒属为二分体基因组外,其它各属都为单分体基因组。线形正义单链RNA,长约3.7-4.8kb,香石竹环斑病毒属的RNA1为3.9kb,RNA2为1.5kb。所有病毒RNA的3`端没...
生物学;病毒