功能失调性下丘脑性闭经
...致的闭经。发病机制:下丘脑-垂体单位功能异常:可为先天性下丘脑-垂体功能缺陷,亦可为继发于损伤后,肿瘤、炎症及放射等所致的下丘脑激素GnRH合成和分泌障碍。临床上最常见的下丘脑-垂体单位功能异常所致的闭经是高...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病CM1神经节苷脂沉积症
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常右心室双出口矫治术
...致。此畸形为双出口型心室与大动脉连接,系由五种异族先天性心脏畸形所组成,其类型之多堪称先天性心脏病之最。典型的右心室双出口为两大动脉完全起源于右心室,室间隔缺损是左心室惟一出口,无主动脉瓣和二尖瓣纤维...
手术红细胞参数平均值
...性溶血性贫血(地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、先天性丙酮酸激酶缺乏症)。化验取材:血液化验方法:血液常规检查化验类别一:血液检查化验类别二:血液常规检查参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编...
化验及医学检查右心室双出口外科治疗
...致。此畸形为双出口型心室与大动脉连接,系由五种异族先天性心脏畸形所组成,其类型之多堪称先天性心脏病之最。典型的右心室双出口为两大动脉完全起源于右心室,室间隔缺损是左心室惟一出口,无主动脉瓣和二尖瓣纤维...
医疗技术名包皮岛状皮瓣加会阴皮瓣延长尿道成形术
...道下裂治疗。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统较多见的一种先天性畸形(图12.23.3.5-0-1)。在胚胎第5周时,泄殖腔窝前边两侧的组织向前生长,产生两个生殖结节,生殖结节迅速长大,尿生殖窦随之伸长,在生殖结节的腹侧形成一...
小儿外科手术;尿道、阴囊及其它疾病的手术;尿道下裂修补术;手术阴囊逆皮瓣尿道成形术
...术式较广泛。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统较多见的一种先天性畸形(图12.23.3.12-0-1)。在胚胎第5周时,泄殖腔窝前边两侧的组织向前生长,产生两个生殖结节,生殖结节迅速长大,尿生殖窦随之伸长,在生殖结节的腹侧形成一...
小儿外科手术;尿道、阴囊及其它疾病的手术;尿道下裂修补术;手术氨基多糖病
...病系突变基因促使溶酶体中外切和内切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏,致使一些氨基多糖不能及时分解和代谢,使其滞留在组织中而发病。诊断检查X线检查:颅骨呈舟状头形,前后径增大,额骨突出,蝶鞍线长,如鞋底状,鼻窦及乳...
疾病;皮肤性病科Pearson综合征
...一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血