Austin型幼儿脑硫脂病
...症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常遗传
...的。遗传学的发展:遗传学的发展,不仅是对遗传物质的本质和作用机理的认识过程,也是对遗传物质传递方式的证明过程。纵观遗传学的发展历史,其每一步发展,都是对传统遗传概念的进一步确认和肯定。孟德尔在其著名的《植...
输血医学;遗传与基因先天性脊柱侧凸
...其他先天性畸形一样,病因不清楚,多数学者认为是胚胎发育异常所致。因患者年龄、性别、畸形部位,侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等情况不同,医生应选择不同治疗手段。治疗措施影响先天性侧凸治疗的...
疾病克山病
...病机:克山病的原因未明。可能与硒缺乏有关。病因:50年代以来对本病病因做了大量研究,但至今尚无定论。起初认为是一种地区流行性病毒性心肌炎,可能与柯萨奇B族病毒感染有关,但病毒分离和血清学检测未获规律性阳性...
营养学;临床营养;营养相关疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医内科学;地方病;疾病经验医学
...理、临床表现、药理作用机制等不涉及健康和疾病的普遍本质和一般规律;其研究方法是通过临床观察和实验研究获取经验事实,以此为依据进行归纳和总结,虽然有时可以借鉴其他理论,但就本质而言,经验医学不运用演绎方...
医学吴旻
...。刻苦、钻研、质朴的品性贯穿了吴旻的一生。20世纪60年代吴旻在中国医学科学院实验医学研究所病理学系时,手把手教年轻同志从刷洗瓶子开始。年轻人外语不好,他就每晚教他们英语或俄语,还告诫他们要持之以恒。吴旻...
人物百科;近现代腘窝肌襻成形术
...膜,防止股总静脉的血流向股浅静脉内逆流。20世纪60~70年代以来,随着下肢静脉造影技术的发展,对传统的下肢静脉曲张的理论有了新的认识。认为原发性下肢深静脉瓣膜功能不全的主要原因是先天性瓣膜发育不良,包括股静...
手术;普通外科手术;血管手术;下肢原发性深静脉瓣膜功能不全的手术重型胶样婴儿
...非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型;(2)皮肤于胚胎发育时即受累;(3)胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块;(4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;(5)多在母腹中成为死胎,或产后早期因不能...
疾病;皮肤性病科母乳喂养
...何液体或固体的食物。母乳喂养是为婴儿提供健康成长和发育所需营养的理想方式。事实上,如果获得正确的信息、家庭及卫生保健系统的支持,所有的母亲都可以哺乳。作为世卫组织推荐的新生儿完美食物,微黄而粘稠的乳汁...
营养学;人群营养;儿童营养;中医儿科学先天性白内障
...位点和遗传异质性,因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点,至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个,不同的位点在2个染色体...
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