黏脂贮积症Ⅱ型
...异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,...
疾病;风湿免疫科进行性肌萎缩
...:预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良,可采用生化方法,如血清CPK、Mb检测,有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用...
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...男子的睾酮水平或女子卵泡中期的E2水平对FSH的抑制作用大于LH,以及GnRH脉冲频率的改变可以改变LH/FSH释放的比例等。正常成年男子的LH脉冲间期约为90~120min,即24h出现12~16个脉冲。正常成年男子的LH脉冲频率有相当的变异,24h...
疾病;内分泌科肾小管性酸中毒
...钙、高氯血症,低碳酸氢根血症,血pH值较低,尿pH值多大于5.5。(二)酸负荷试验(氯化铵负荷试验,尿二氧化碳分压测定,硫酸钠负荷试验等),尿pH值大于5.5为阳性结果。(三)尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有...
疾病吲达帕胺
...,供试品溶液色谱图中如有杂质峰,单个杂质峰面积不得大于对照溶液主峰面积的0.5倍(0.5%),各杂质峰面积的和不得大于对照溶液的主峰面积(1.0%)。供试品溶液中任何小于对照溶液主峰面积0.02倍的色谱峰可忽略不计。干燥...
循环系统药物;抗高血压药;利尿降压药;药物小儿免疫缺陷疾病
...对已明确基因突变或缺失的疾病进行基因学诊断,有助于产前诊断和遗传学咨询。治疗方案:1.宫内感染的预防和遗传学预测有些原发性免疫缺陷病,可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些...
疾病;儿科先天性脊柱侧凸
...了解其可屈性程度。Winter认为:如侧凸小于50°,可屈性大于50%,一般支具治疗效果良好,如侧凸在50°~75°之间,可屈性在25%~50%之间,支具治疗可能有益,而对侧凸大于75°,可屈性小于25%者,支具治疗几乎无效。常用的支具...
疾病肌酸激酶测定试剂(盒)产品技术审评规范(2013版)
...度(A2),A2测试结果即为试剂空白吸光度测定值,应不大于0.50。3.2试剂空白吸光度变化率记录测试启动时的吸光度(A1)和约5分钟(T)后的吸光度(A2),计算出吸光度变化值(|A2-A1|/T),即为试剂空白吸光度变化率(ΔA/min)...
法规文件进行性肌营养不良
...:预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良,可采用生化方法,如血清CPK、Mb检测,有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用...
WS/T 616—2018 临床实验室定量检验结果的自动审核
...,如低密度脂蛋白胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇之和不应大于总胆固醇),或该患者同次其它样本的检测结果(如尿白蛋白定量明显异常者其同次尿总蛋白不应正常);d)同一检测仪器上不同患者的结果(例如用于计算某些项目...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;化验及医学检查