揪出隐藏的杀手——先天性心电异常导致青壮年猝死
...#8226;哈斯盖尔表示,他们的研究证实,猝死与某些人体内先天性心电异常的出现紧密有关,该小组专家把这种心脏异像叫做早发性心律重复偏振,通过心电图分析可以很明晰地观察到这种异像。之前在医学界,这种异像还只是被...
行业资讯;临床快报;心胸外科遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性先天白内障;家系 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期静脉肾盂造影诊断肾盂肾盏及输尿管发育畸形(附16例报告)
...词】重复肾重复肾、输尿管畸形是一种并不少见的泌尿系先天性疾病(UCA),占肾脏畸形中的第二位。为肾脏的一种先天性畸形,常伴有输尿管异位开口,肾盂输尿管积水。有学者又将此归之为肾脏重复集合管道[1]。本病在临床...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第2期先天性睾丸发育不全综合征是一种什么病?
先天性睾丸发育不全综合征又叫克莱恩费尔特(KlinFelter)综合征或克氏综合征。另外,本病还有几个名称如:曲细精管纤维化综合征、X染色体增多症、47,XXY综合征等,其实这些不同名称指的都是一种疾病。 先天性睾丸发育不...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问上海光源用户发现肌动蛋白7a突变如何导致先天性失聪失明
...undtoCargo的论文,该论文研究了肌动蛋白7a的突变如何导致先天性失聪失明。根据医学统计数字,听力障碍在新生婴儿中相当普遍——每1,000个新生婴儿中就有几个病例。在失聪或弱听的儿童中,有3%至6%是Usher综合症患者。Usher综...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组HCMV,你该知道的新单词
...干细胞异常分化,部分解析了HCMV感染致脑损伤机制。“先天性HCMV感染是导致出生缺陷的最常见病因,主要引起大脑等发育紊乱。先天性HCMV发生在早孕期,其后果常常比感染发生于孕晚期更严重,表现为严重脑损伤,包括小脑畸...
医药经济;生物技术;技术要闻先天性动静脉瘘
【概述】先天性动静脉瘘是由于胚胎始基在演变过程中,发育异常,以致动静脉之间有不正常交通引起。过去,先天性动静脉瘘有许多命名:如海绵状动脉瘤(cirsoidaneurysm)、葡萄状动脉瘤(racemoseaneurysm)、蔓状丛状血管瘤(au...
求医问药;疾病手册;普通外科新生儿先天性肺囊肿合并肺透明膜病1例
【关键词】新生儿;先天性肺囊肿;肺透明膜病 1病历摘要0.5ng/ml,<2ng/ml,CRP正常,血培养(-),血气:pH7.257,PaCO27.39kPa,PO212.59kPa,FiO221%,胸片如图1。结合患儿临床特点,“新生儿肺透明膜病诊断成立,给予气管插管内注入固尔...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期新生儿先天性膈肌缺损伴腹腔器官移位1例
...分。它不仅是分开胸腔与腹腔的隔障,也影响呼吸循环。先天性膈肌缺损是一种罕见的畸形,文献报道其发生率为0.033%~0.050%[1],主要是因为胎儿第8~10周时膈肌发育过程中,某些因素影响颈部肌节或胸壁成肌细胞的发育。...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11B期固视性质分析在白内障手术中的临床价值(附134眼手术报告)
...中男59例70眼,女51例64眼,年龄最大的84岁,最小的2岁。先天性白内障21例31眼,后天性白内障89例103眼中,老年性白内障67例77眼,外伤性白内障6例7眼,并发性白内障14例17眼,后发性白内障2例2眼。 术前常规检查视力,光感...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第3期