先天性肠旋转异常
...形:占30%~62%。半数为十二指肠闭锁,其它有空肠闭锁、先天性巨结肠、肠系膜囊肿等。临床表现:导致三个临床问题:①肠扭转;②十二指肠梗阻,急性和慢性;③腹内疝。发病年龄不定,以新生儿为多,约占80%病例,部分病...
疾病肝硬化
...以及对肝有毒的石胆酸引起。其他原因的肝硬化:(1)先天性酶缺乏:抗ɑ1-胰蛋白酶缺乏症(ɑ1-antitrypsindeficiency,ATɑ1-AT)。ɑ1-AT为糖蛋白,是ɑ1球蛋白的主要组成部分。此病为常染色体显性遗传病。正常人血清ɑ1-AT为2.3mg/ml...
疾病;消化系统疾病;消化科;肝胆疾病Anderson-Fabry综合征
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脊髓前动脉闭塞综合征
...时3~7周后转为痉挛性截瘫。常有一明确的痛、温及触觉缺失平面,提示损害的脊髓上界,常缺乏感觉分离现象。腰段脊髓前动脉血栓形成:引起双下肢下运动神经元瘫痪及感觉缺失,感觉缺失区有皮肤营养障碍,此时无病理反...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病牙龈萎缩
...也不可能改善(逆转)这种局部早衰现象。要想弥补这种先天性缺陷,可行的办法只能是进行直接的输送营养,即,不通过消化系统的功能转换,不通过血液传输,而是直接让一个外露的组织吸收营养,这在医学上被称为体外输...
中医学;中医症状名;中医诊断学;望诊;望五官;口腔疾病儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗规范(2021年版)
...硬化性胆管炎、代谢性疾病、肝炎、恶性肿瘤胆道阻塞、先天性胆红素代谢缺陷、新生儿血色病等。5.内分泌系统病变::主要为尿崩症等内分泌异常表现,需注意除外中枢神经系统生殖细胞瘤、下丘脑和垂体的其他病变等。六、...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;朗格罕细胞组织细胞增生症遗传性营养不良类脂沉积症
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病鞍区CT检查
...伤累及鞍区。3.观察鞍区肿瘤侵犯周围结构情况。4.鞍区先天性发育异常。5.鞍区肿瘤术后复查。6.鞍区血管性疾病。7.鞍区感染。8.鞍区骨源性疾病。禁忌证:1.严重心、肝、肾功能衰竭。2.含碘对比剂过敏。准备:1.认真核对CT检...
化验及医学检查;医学影像学