黏脂贮积症Ⅱ型
...小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞...
疾病;风湿免疫科注意缺陷多动障碍诊疗规范(2020年版)
...因与发病机制:研究显示,注意缺陷多动障碍是由复杂的遗传易感性和环境危险因素暴露相互作用所致,通常发生于胎儿或出生早期。大量双生子研究分析显示其遗传度为0.76。近年的研究在病因病理机制方面取得了重要进展,...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍哈尔滨医科大学
...院、研究生学院、成人教育学院(继续教育学院)、生物信息科学与技术学院、人文社会科学学院、口腔医学院、护理学院、麻醉学系、体育学部、第一至第五临床医学院(附属医院)、大庆校区等附属单位。中国疾病预防控制...
组织机构;医学院校带型
...染色体即称为高分辨染色体。例如1975年以后,美国细胞遗传学家龙尼斯(J.J.Ron-neys)等建立了高分辨显带法,先用氨甲喋呤使细胞分裂同步化,然后用秋水酰胺进行短时间处理,使之出现大量的晚前期和早中期的分裂相。早期...
智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍,遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遗传疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范中药注射剂安全性再评价基本技术要求
...试验、急性毒性试验、长期毒性试验、制剂安全性试验、遗传毒性试验。根据遗传毒性试验结果考虑是否进行生殖毒性试验、致癌试验。3.长期毒性试验应采用啮齿类和非啮类两种动物。2005年7月1日以后进行的急性毒性试验应采...
法规文件新生儿高胆红素血症临床路径(2016年版)
...(4)红细胞形态。(5)听力检查。(6)头颅MRI。(7)遗传代谢性疾病筛查。(8)血培养+药敏(七)治疗方案与药物选择。:1.根据光疗曲线进行光疗。(1)光疗过程中注意适当增加补液量,以防光疗中体液丢失过多。(2)...
临床路径;2016年版临床路径新资源食品管理办法
...途和使用范围、毒理学;微生物产品的菌株生物学特征、遗传稳定性、致病性或者毒力等资料及其它科学数据。第十一条卫生部受理新资源食品申请后,在技术审查中需要补正有关资料的,申请人应当予以配合。对需要进行验证...
法规文件GBZ/T 296—2017 职业健康促进名词术语
...āngcùjìnmíngcíshùyǔ英文:Termsofoccupationalhealthpromotion基本信息:ICS13.100C52中华人民共和国国家职业卫生标准GBZ/T296—2017《职业健康促进名词术语》(Termsofoccupationalhealthpromotion)由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2017年9...
词条;卫生标准;职业健康促进;职业卫生;中华人民共和国国家职业卫生标准心功能不全
...功能障碍或丧失,重者细胞死亡。(2)细胞能量“饥饿”和信息传递系统障碍:①心肌细胞能量“饥饿”:心脏是一个高活力、高能量消耗的器官。无论心肌舒张或收缩都需要充足的能量供应,当心肌能量供不应求出现心肌能量“...
疾病;心血管内科