X染色体失活
...体,在胚胎发育早期可能是致死的。具有额外常染色体的新生儿(常染色体三体征),常常有许多严重的体格上和智力上的异常。同样,常染色体的缺失对胎儿来说常常也是致死的,而缺失一个X染色体,产生的异常(特纳综合征)(见...
疾病肾脏良性多房性囊瘤
...一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明,最近发现异常基因位于第6号染色体。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌出激素。倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全...
疾病;妇产科剖宫产术
...,术前晚进流食,术日晨禁食、洗肠。2.配血。3.作好新生儿复苏的准备。4.胎心监护。5.产妇有酸中毒、脱水、失血等并发症,术前应予以纠正。6.术前禁用呼吸抑制剂如吗啡等,以防新生儿窒息。方法:1.麻醉:(1)产妇...
医疗技术名;手术先天性先天性肾囊肿瘤病
...一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明,最近发现异常基因位于第6号染色体。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...:190-191]。1.临床特点:头发黄,皮肤白,鼠臭味,智能发育落后。2.血苯丙氨酸(Phe)浓度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变。4.尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性正...
临床路径;2016年版临床路径子宫发育异常
拼音:zǐgōngfāyùyìcháng概述:先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种,临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。诊...
疾病染色体异常伴发的精神障碍
...发的精神障碍,临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米...
疾病;精神科唇裂
...在我国,这种高患病率的状况即意味着每年大约有25000名新生儿带着唇腭裂畸形而降生,因而使口腔颌面外科面临着艰巨的治疗工作,是一个很大的社会性问题。唇腭裂是一种多基因遗传所致的先天性畸形,这种单独发生的唇裂...
中医学;中医耳鼻喉科学;中医症状名;中医口齿科;口腔科;口腔颌面外科学;先天性唇、面裂和腭裂癫痫相关的精神行为障碍
...病因与年龄关系较为密切,不同年龄组的常见病因如下:新生儿及婴儿期:先天以及围产期因素、遗传代谢性因素、皮质发育畸形等;儿童及青春期:特发性、先天性以及围产期因素、中枢神经系统感染、脑发育异常等;成人期...
精神科;疾病;器质性精神障碍;精神障碍