进行性肌营养不良症
...运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病早老性皮质纹状体变性
...疾病,后被证实为人类的朊病毒病,包括散发型、遗传或家族型、医源型和变异型。其中散发型约占病例总数的85%左右,遗传或家族型约占病例总数的10%~15%左右,医源型约占病例总数的1%左右。克罗伊茨费尔特-雅各布病是一种...
感染内科;朊毒体感染肾细胞癌诊疗指南(2022年版)
...占肾细胞癌总数的2%~4%,多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传,由不同的遗传基因变异造成,这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道(vonHippel-Lindau,VHL)病(双侧多发的肾透明细...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;肾细胞癌青少年及小儿阴道透明细胞癌
...íngxìbāoái疾病代码:ICD:C52疾病分类:妇产科疾病概述:青少年及小儿阴道透明细胞癌是发生在青少年及小儿阴道或宫颈的恶性肿瘤。与母亲在妊娠期接受过雌激素治疗有关,尤其在孕18周前使用已烯雌酚治疗者,其孩子发生透...
疾病;妇产科功能失调性下丘脑性闭经
...现闭经。因刻意减肥,追求苗条身材所致的神经性厌食在青少年女孩中屡见不鲜。她们从节食到厌食或形成怪癖的饮食习惯,严重消瘦、闭经,以至发生甲状腺、肾上腺、性腺及胰腺等多器官的功能低下,甚至发生水及电解质紊...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病匐行性穿通性弹力纤维病
...明,发病机制还不清楚。但有两个问题值得注意:其一,家族内出现同病患者;其二,应用青霉胺或铜离子可减少本病发生。疾病名称:匐行穿孔性弹性组织变性英文名称:elastosisperforansserpiginosa别名:Lutz病;穿通性弹力纤维病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病尿液检查
...理性蛋白尿定性一般不超过(+)定量小于0.5g/24h,多见于青少年期。2.体位性蛋白尿(posturalproteinuria)又称直立性蛋白尿(orthostaticproteinuria),指由于直立体位或腰部前突时引起的蛋白尿。其特点为卧床时尿蛋白定性为阴性,...
化验及医学检查功能性下丘脑性闭经
...现闭经。因刻意减肥,追求苗条身材所致的神经性厌食在青少年女孩中屡见不鲜。她们从节食到厌食或形成怪癖的饮食习惯,严重消瘦、闭经,以至发生甲状腺、肾上腺、性腺及胰腺等多器官的功能低下,甚至发生水及电解质紊...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病HSS
...血管病过敏性紫癜的流行病学资料:过敏性紫癜主要见于青少年,尤以4~11岁多见。2岁以下儿童罕见,男女之比为3∶2。多发于学龄前和学龄期儿童,但一年四季均有发病,以春秋两季居多,国内报告HSP患病率有逐年增高趋势。...
血液科;风湿科;血液系统疾病;弥漫性结缔组织病;皮肤血管病及淋巴管病;血管炎与血管病;疾病;出血和血栓性疾病;皮肤科疾病变应性紫瘢
...血管病过敏性紫癜的流行病学资料:过敏性紫癜主要见于青少年,尤以4~11岁多见。2岁以下儿童罕见,男女之比为3∶2。多发于学龄前和学龄期儿童,但一年四季均有发病,以春秋两季居多,国内报告HSP患病率有逐年增高趋势。...
疾病;血液科;风湿科;血液系统疾病;弥漫性结缔组织病;皮肤血管病及淋巴管病;血管炎与血管病;出血和血栓性疾病;皮肤科疾病