肥大细胞增多症
...性的患者有系统性受累。也可由于继发性高嗜酸性粒细胞综合征而引起器官功能障碍。肥大细胞释放大量组胺引起系统反应,包括潮红。可能由于血浆中肝素增高而出现呕吐,鼻出血,血便和瘀斑。亦可发生贫血,白细胞减少和...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病CM1黑蒙性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常表皮痣
...性皮损易伴发骨及中枢神经系统损害,引起所谓“表皮痣综合征”。一般无自觉症状。侵犯甲皱襞时,可致复发性甲沟炎和甲板扭曲。皱褶部受累,皮损浸渍,产生臭味。极罕见情况下,皮损可自行消退。根据其临床形态可分为...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤疣状表皮痣
...性皮损易伴发骨及中枢神经系统损害,引起所谓“表皮痣综合征”。一般无自觉症状。侵犯甲皱襞时,可致复发性甲沟炎和甲板扭曲。皱褶部受累,皮损浸渍,产生臭味。极罕见情况下,皮损可自行消退。根据其临床形态可分为...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤疣状线状痣
...性皮损易伴发骨及中枢神经系统损害,引起所谓“表皮痣综合征”。一般无自觉症状。侵犯甲皱襞时,可致复发性甲沟炎和甲板扭曲。皱褶部受累,皮损浸渍,产生臭味。极罕见情况下,皮损可自行消退。根据其临床形态可分为...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤基底核钙化症
...因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为...
疾病;神经内科;运动障碍疾病男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病;内分泌科CM1家族黑矇性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常迟发性运动障碍
...治疗持续时间与TD发生有关,多见于治疗早期发生Parkinson综合征患者。发病机制:造成迟发性运动障碍的发病机制不清,中枢多巴胺能神经元受损是一种学说。也有报道提出GABA能系功能减退、自由基产生的神经毒性、抗精神病药...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性醛固酮增多症
...xìngquángùtóngzēngduōzhèng英文:Barttersyndrome疾病别名巴特综合征,巴特尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病,...
疾病;肾脏内科