类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。症状体征:纯合子患者的典...
疾病;内分泌科复发性多发软骨炎伴发的葡萄膜炎
...、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的并发症:复发性多发性软骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎复发性多发软骨炎伴发的色素膜炎
...、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的并发症:复发性多发性软骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎呼肠孤病毒科
...(Tenchreovirus)水生动物呼肠孤病毒G型(AquareovirusG)昆虫非包涵体病毒属(Idnoreovirus)昆虫非包涵体病毒1型(Idnoreovirus1)美丽姬蜂非包涵体病毒1型(DiadromuspulchellusIdnoreovirus1)昆虫非包涵体病毒2型(Idnoreovirus2)镶颚姬蜂非包...
生物学;病毒地塞米松抑制试验
...上,但肿瘤者不受抑制(包括皮质腺瘤、腺癌和异位ACTH综合征)。注意事项:本试验方法简单,假阴性少见,较为可靠安全,可在门诊进行作为筛选试验。
Alport综合征
概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病亚临床型克汀病
...史,有明确病史者可除外地克病的诊断。3.先天愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体性,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿...
疾病;内分泌科小儿肺结核
...肺门和纵隔淋巴结,引起淋巴管炎及淋巴结炎,是为原发综合征的三个组成部分。当结核菌数量大及毒力强时,机体呈高度过敏状态,病9灶周围渗出性炎症可扩大到大部分肺段甚至肺叶。同时由于活化的巨噬细胞释放的肿瘤坏...
疾病坏疽性脓皮病
...病有关,但也有15%的病例无此相关疾病。个别病例有Behcet综合征的表现如口腔-生殖器溃疡或浅表性血栓性静脉炎。非典型病例与爆发性紫癜、中性粒细胞性皮病、结节性红斑或结节性血管炎相似。皮损可累积全身,主要累积小...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病NGU
...某些过敏因素也可导致尿道炎。全身性疾病如Stevens-Johnson综合征可能会引起尿道炎。还没有证据表明手淫、饮用咖啡、酗酒、某些食物、性行为过少或过频会引起尿道炎。历史:人类由沙眼衣原衣原体所致疾病,古人即已发现。...
疾病;皮肤科;性传播疾病