脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许...
疾病;肾脏内科难治性外阴阴道炎
...明,复发性外阴阴道炎念珠菌宿主,在免疫方面有一种速发型过敏反应,患者对自身的酵母菌过敏,也即宿主从Th1细胞介导的正常预防性反应转变为Th2反应。也有报道用白色念珠菌浸渍作皮试液,大部分有即时皮试阳性反应,少...
疾病;妇科;阴道疾病;性传播疾病性阴道炎;外阴阴道念珠菌病大肠肿瘤
...检查未发现新的息肉,则以后每2~3年进行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不...
疾病石杉碱-甲
...莨菪碱导致的记忆障碍。临床研究表明,石杉碱甲能改善阿尔茨海默病患者的记忆、认知和行为能力,与安慰剂组相比有显著的差异。石杉碱甲的药代动力学:石杉碱石杉碱甲经胃肠道吸收迅速而完全。10~30min可达药峰浓度,...
双益平
...莨菪碱导致的记忆障碍。临床研究表明,石杉碱甲能改善阿尔茨海默病患者的记忆、认知和行为能力,与安慰剂组相比有显著的差异。石杉碱甲的药代动力学:石杉碱石杉碱甲经胃肠道吸收迅速而完全。10~30min可达药峰浓度,...
肝豆状核变性伴发的精神障碍
...伴发的精神障碍为常染色体隐性单基因遗传疾病,有阳性家族史者约占20%~30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍毒蘑菇中毒
...指甲根部出血等,少有胃肠炎型。此外,有少数病例呈暴发型经过,出现多功能脏器衰竭,1~5d内死亡。实验室检查:从剩余食物或胃内容物中检出毒蘑菇。对食入的毒蘑菇进行形态学鉴定,有条件地进行含毒成分检验或动物试...
植物中毒;急性中毒;疾病光线性痒疹
...照射有异常反应,但与异位性体质等无关。本病患者常有家族发病史。皮疹主要为小丘疹状痒疹性损害,常有抓痕,有时有渗液和结痂;有时也可有红斑,常形成湿疹样损害,特别是在手部。本病常发生在青春期前的儿童期,亦...
疾病;皮肤性病科斑疹伤寒
...患流行性斑疹伤寒后数月至数年,可能出现复发,称为复发型斑疹伤寒,又称Brill-Zinsser病。疾病描述指流行性斑疹伤寒与地方性斑疹伤寒。流行性斑疹伤寒又称虱传斑疹伤寒或“典型斑疹伤寒”,是普氏立克次体通过体虱传播...
疾病;感染科