乙型脂毛噬菌体属
...蛋白的多拷贝和线形双链DNA组成。乙型脂毛噬菌体属病毒基因组为线形双链DNA,分子大小约41kb,具有抗酶修饰的末端,病毒粒子含有2个主要结构蛋白和4个次要结构蛋白,2个主要结构蛋白相对分子质量为17kDa和25kDa,次要结构蛋...
生物学;病毒亨延顿病
...,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11-34个CAG重复序列,HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向...
疾病;神经内科血清结合珠蛋白定量测定
...较低,随年龄增长而增高;有的报导男性略高于女性。HP基因与人种有关,我国HP1基因频率较低(参见临床意义)故正常值较有些国家为低,此外因三种表型在正常人中都有分布,故标准差较大,正常幅度也较大。化验结果意义...
化验及医学检查X-连锁无丙种球蛋白血症
...医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3~22,包括19个外显子(exon),编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk),可分为PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶区(亦...
疾病;儿科端粒酶活性
...个基本步骤组成的循环反应。第一步变性:将所有扩增的基因片段加热,使双链之间的氢键断裂,分解成两条单核苷酸链;第二步退火:当温度下降时,化学合成的寡聚核苷酸引物即与所要扩增基因两侧的DNA相合;第三步延伸:...
化验及医学检查;血清学检查;肿瘤免疫检测假肥大型肌营养不良
...MD仅为其1/10。症状体征男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,...
疾病;儿科非洲猪瘟病毒科
...破坏的缘故。这种吸附特性也可被抗血清阻断。ASFV病毒基因组为双链DNA,全长170101bp,约含151个ORFs,其中113个ORFs编码的病毒蛋白结构或功能已清楚。病毒5个基因编码膜蛋白、分泌性蛋白、参与核酸代谢、DNA修复和蛋白修饰的酶...
生物学;病毒自然淘汰
...选择。自然选择的结果是适应,是居群适应于环境。不同基因型对环境的适应结果不一。自然选择是达尔文提出的概念,达尔文注意到,育种家在进行动植物品种改良时,由于反复的人工选择而取得了极为显著的效果。由此类推...
21-羟化酶缺乏症
...lasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病遗传性痉挛性截瘫
...病因本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白...
疾病;神经内科