局灶性真皮发育不良
...嘴角周围放线状沟纹、出汗异常、光敏等。(2)骨骼最常见的是指(趾)骨的改变,可有五指,缺或并指,如龙虾爪。脊柱也常累及,如侧凸、后凸、腰椎骶骨化、脊柱裂等,亦可呈右锁骨发育不全、头颅发育不对称等。一般其骨...
疾病;皮肤性病科老年人低钙血症
...低钙血症的病因:维生素D和钙缺乏是老年人低钙血症最常见的原因。引起低钙血症的其他常见原因有:①甲状旁腺功能减退(甲旁减),②假性甲状旁腺功能减退(假甲旁减),③慢性肾衰竭,④急性胰腺炎,⑤慢性腹泻和小...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱;疾病21-羟化酶缺乏症
...先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病遗传性营养不良类脂沉积症
...带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,XYY。本病男性发病及病情较女性重;...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,XYY。本病男性发病及病情较女性重;...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肿瘤抗原
...基因表达的产物有区别,故被称为病毒相关的肿瘤抗原,常见者如SV40病毒转化细胞表达的T抗原、人类腺病毒诱发肿瘤细胞表达的E1A抗原等。自发抗原自发肿瘤是指迄今尚未阐明其发生机制的肿瘤,人类大部分肿瘤属于此类。自...
生物学步行功能评定
...人员提供了系统观察步态的手段。该评价表中包含了48种常见的异常表现,如足趾拖地、踝关节过度跖屈或屈曲、踝或膝关节内、外翻、髋关节抬高、躯干侧弯等。遵循评价表所提示的内容,评定者能够系统地对每一个关节或部...
医疗技术名Klinefelter综合征
...XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体,其中常见的为46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。用睾丸酮治疗可以收到一定的效果,它可促使第二性征发良并性病患者的心理...
疾病;染色体异常2010年全国麻疹疫苗强化免疫活动方案
...诊断”的原则,做到早期、正规、系统的治疗。麻疹疫苗常见疑似预防接种异常反应的诊治原则参考《预防接种工作规范》。疾病预防控制机构、接种单位应当向受种者或其监护人做好疑似预防接种异常反应的沟通解释工作。各...
法规文件IBGC
...病发生中起很大作用。部分患者可伴其他遗传性疾病,最常见为假性甲状旁腺功能减退2型,难治性贫血等。外源性毒物:可激活脑内谷氨酸受体,产生兴奋性神经毒作用,导致钙在某些脑区沉积。有人将鹅膏蕈氨酸(ibotenicacid...
疾病;神经内科;运动障碍疾病