糖原累积症
...0型(糖原合成障碍)和Ⅳ型(淀粉-1-4,1-6转葡萄糖苷酶缺乏),都会导致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可发展为良性肝腺瘤和腺癌,Ⅲ型(淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脱支酶缺乏)可发展为肝纤维化或肝...
求医问药;疾病手册;消化内科下丘脑疾病
...管加压素(VP),抗利尿激素(ADH)。病因病理病机一、先天性(一)生长激素缺乏(伴有或不伴有其他激素缺乏)(二)促黄体激素(LH)和促卵泡激素(FSH)缺乏。(三)性幼稚-色素性视网膜炎-性发育不全综合征(Laurence...
求医问药;疾病大全;头部第三节 常见的原发性免疫缺陷病
... 一、B细胞缺陷性疾病 由于血清Ig测定的常规化,故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。 (一)性联低丙种球蛋白血症 首例病于1952年由Bruton报道,故亦称Bruton低丙种球蛋白血症,为最常见的先天性B细胞免疫缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学脑瘫患儿血清微量元素分析
...量,二者具有非常显著性差异(P0.05)。结论:微量元素的缺乏与脑瘫患儿运动功能及智能发育障碍有关。【关键词】脑瘫患儿;微量元素 。为了探讨脑瘫的病因及合并症与其体内微量元素之间的关系,我们对一组脑瘫患儿的...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第21期儿童外周血染色体254例分析
...例,占87.04%;其中有45例伴有双手或单手通贯掌;有23例伴有先天性心脏病。各类染色体异常核型见表1。 表154例染色体异常核型分析(略) 3讨论 智力低下的病因极其复杂,有57%左右是遗传及环境因素引起的,尚有43%的...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期高频超声在鞘膜积液中的诊断价值
...的变异,可使鞘膜积液的位置、形状,发生不同的类型。先天性鞘膜积液是男性常见的疾病,鞘膜积液的形成原因是由于胚胎发育过程中,腹膜鞘状突闭合过程发生异常产生的,鞘膜囊内积聚过量的液体。为了探讨高频超声对鞘...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第6期韦加宁手外科手术图谱(精装)
...再植术、手部化脓性感染、掌腱膜挛缩的手术治疗、手部先天性畸形、常见手部肿瘤等,手术中的精彩片段展现出来。这些生动的手术示意图能指导完成一项项成功的手术。韦加宁教授还在书的最后介绍了自己的绝活-手外科绘...
医源资料库;医源书店;医学图谱先天性食管闭锁临床分析
...complicationprognosis先天性食管闭锁(CEA)是胚胎时期在食管发育过程中空泡期发生障碍引起的畸形。常可因食管气管间的分隔不全而形成食管气管瘘(TEF)。出生早期常以紫绀、气促、口吐白沫为要症状,以肺炎诊断收住儿科。一...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第6期;论著婴儿猝死综合征病因学新发现
...理表现为广泛的脂肪浸润,类似Reye综合征样改变,推测先天性脂肪酸代谢异常导致脂肪酸氧化功能障碍是SIDS的猝死病因。近年Piero在1例出生仅5天猝死的新生儿尸解中发现了死婴肝脏广泛脂肪浸润,亦疑为脂肪酸代谢异常疾病,...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学儿童进行性骨化性肌炎
...无椎间盘样结构,棘突的形态显著不规则,表现为脊椎的先天性分节异常[26]。此外,FOP患者存在畸形的大趾,KF患者无此特异性畸形。 7治疗 目前尚无有效治疗方法,皮质类固醇激素、抗炎药物对缓解急性期软组织肿...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第9期