致心律失常性右室心肌病
...生与遗传因素有一定关系,常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致,形态学上表现为右心室壁极薄,类似Uh1畸形的羊皮样外观,心肌纤维...
疾病;心血管内科家族性进行性过度色素沉着症
...行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,面积扩大,为棕色或深棕色色素斑,间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病血管网状细胞瘤
...或肿瘤出血引起的一些表现。内脏先天性疾病有肝囊肿、多囊肾、附睾炎、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾管状腺瘤等。疾病病因发病原因不是很清楚。病理生理发病机制不是很清楚。血管网状细胞瘤依据病理可分为四型:①毛细血管...
疾病;神经外科匐行性脉络膜萎缩
...行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反应引起的...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性蹄铁肾峡部切除术
...(图7.2.12.3-1)。马蹄肾常合并肾脏其他先天性畸形,如多囊肾、肾脏旋转不良、畸形血管分布等,可造成输尿管梗阻、尿液引流不畅、尿液淤积,引起肾积水、尿石形成。而肾积水、尿路结石易引起尿路感染。病人的临床表现...
手术Lafora病
...ng英文:Laforadisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病盘周地图状轮状脉络膜病变
...行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反应引起的...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性视盘旁中心性视网膜脉络膜炎
...行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反应引起的...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性家族性进行性色素沉着
...行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,面积扩大,为棕色或深棕色色素斑,间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病蹄铁形肾峡部切除术
...(图7.2.12.3-1)。马蹄肾常合并肾脏其他先天性畸形,如多囊肾、肾脏旋转不良、畸形血管分布等,可造成输尿管梗阻、尿液引流不畅、尿液淤积,引起肾积水、尿石形成。而肾积水、尿路结石易引起尿路感染。病人的临床表现...
手术