苯丙酮尿症
...二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病Denis-Browne术
...殖结节的腹侧形成一条纵长的沟槽,即尿道沟,它随胎儿发育从后向前闭合成为尿道。发育过程中遇有障碍,尿道沟不能完全闭合到阴茎头的尖部,则造成部分裂开,形成尿道下裂。病儿阴茎头常扁平或呈新月状,阴茎腹侧的包...
手术骨性Ⅱ类错合正畸治疗临床路径(2016年版)
...覆盖、深覆合。2.X线表现:头颅侧位片显示上颌骨矢状向发育过度和/或下颌骨矢状向发育不足;前牙区牙槽骨发育过度和/或后牙区牙槽骨发育不足。(三)治疗方案的选择。:根据《临床诊疗指南-口腔医学分册》(中华医学会...
临床路径;2016年版临床路径苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病体-肺动脉分流术
...完全闭锁、三尖瓣结构和功能异常、右心室有不同程度的发育不良、室间隔完整无缺,而房室和心室大血管关系正常的先天性心脏畸形,其发生率约占先天性心脏病的1%~3%,在新生儿先天性发绀型心脏病中约占30%。在心室的发...
心血管外科手术;右心室流出道梗阻手术;室间隔完整的肺动脉闭锁的手术治疗;手术掌长肌游离移植耻骨直肠肌成形术
...同。肛门失禁既可以是习惯性,也可能系先天性神经系统发育缺欠所致,多见于腰骶部脊柱裂或脊膜膨出。这类病儿排便的感觉及肌肉的运动均受影响,直肠充盈时无便意,故无反射性排便活动。肛门外括约肌系统及盆底肌肉在...
小儿外科手术;直肠和肛管疾病的手术;肛门失禁的手术;手术药疹
...治疗上比较困难。血清病是注射血清蛋白后1~2周,开始发烧38~39℃,全身风团、瘙痒、有腹痛、恶心、浅淋巴结肿大、关节痛,病程10~14天而自愈。多形性红斑:多形性红斑可由药物引起的多形红斑,其皮疹特点为圆形或椭...
过敏性或变应性皮肤病;疾病;皮肤科疾病高胱氨酸尿症
...出现一侧或双侧眼球晶状体移位,通常为向下移位,智力发育迟滞等。2.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型除骨骼异常和眼症状,可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等,多发性神经病...
疾病;神经内科MAGPI术
...殖结节的腹侧形成一条纵长的沟槽,即尿道沟,它随胎儿发育从后向前闭合成为尿道。发育过程中遇有障碍,尿道沟不能完全闭合到阴茎头的尖部,则造成部分裂开,形成尿道下裂。病儿阴茎头常扁平或呈新月状,阴茎腹侧的包...
手术先天性色素缺乏
...、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。Cuna印第安人住在SanBlas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种,其中约1%为白化病患者。患者畏光,夜间外出,因此称为“月亮儿童”。10岁...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病