神经鞘磷脂沉积病
...巴结肿大,体重减轻、呕吐,伴黄疸、贫血、运动和智能发育减退。2.内脏婴儿型(慢性内脏型)此型患儿除肝、脾大之外,生长发育正常,不伴经系统体征和智能障碍。3.少年型(亚急性少年型)发病相对较晚,常于1~6岁出现症状...
疾病;神经内科不动纤毛综合症
...。当其结构异常时,精子失去运动功能,造成不育。胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内脏旋转;在妊娠10~15天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋转,将引起脏器转位。不动纤毛综...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病家族性自主神经机能异常
...能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良贝切特病伴发的精神障碍
...奇行为、幻听或类木僵等。4.痴呆状态程度较轻,领悟、理解、计算、常识、定向力等尚能保持,而以思维贫乏、精神运动性抑制、情感淡漠、哭笑为主。有人认为这是皮质下痴呆或称轴性痴呆与皮质性痴呆不同,病变以脑干、...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;胶原性疾病伴发的精神障碍白化病
...以伴有其他视觉改变,如视野敏锐度下降、视网膜中央凹发育不良、视交叉处神经路径改变、眼球震颤。OCA1A是经典型的酪氨酸酶阴性的OCA。临床表现为出生时即为白色毛发、乳白色皮肤、灰蓝色眼睛。随年龄增长,皮肤仍呈白...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南睫不能移动综合征
...。当其结构异常时,精子失去运动功能,造成不育。胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内脏旋转;在妊娠10~15天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋转,将引起脏器转位。不动纤毛综...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病创伤及应激相关障碍
...、意识清晰度下降、注意狭窄、定向错误、对周围的事物理解困难;也可在意识清晰状态下,反复出现闯入性回忆创伤性事件的情景。严重时达到分离性木僵或激越性活动增加(如逃跑反应)。常出现植物神经症状(心动过速、...
疾病;精神科;精神障碍;创伤及应激相关障碍阿尔茨海默病及其他类型痴呆临床路径(2017年版)
...表现和功能损害至少存在6个月。4.除外抑郁、谵妄、精神发育迟滞等。(三)治疗方案的选择。:根据《中国痴呆与认知障碍诊治指南》(中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组编著,人民卫生出版社)、《老年期痴呆防...
临床路径;2017年版临床路径;精神科临床路径似蚓蛔线虫
...他线虫卵的鉴别。图1蛔虫卵似蚓蛔线虫的生活史蛔虫的发育过程包括虫卵在外界土壤中的发育和虫体在人体内发育的两个阶段。生活史不需要中间宿主,属直接发育型。散布于土壤中的受精蛔虫卵,在潮湿、荫蔽、氧充足和适...
生物学;人体寄生虫;寄生虫