单基因遗传病
...。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见...
疾病酒精性痴呆
...经心理测验表明,某些酒中毒病人有明显脑萎缩和脑功能异常,另一些酒中毒者尽管饮酒时间和量相近,却无明显脑萎缩和脑功能异常。酒精的神经毒性和硫胺缺乏对不同部位脑损害的差异与遗传易感性有关,酒精的神经毒性通...
神经内科;酒精中毒与神经系统疾病GBZ 53—2017 职业性急性甲醇中毒的诊断
...检查有中心或旁中心暗点;或图形视觉诱发电位(P-VEP)异常。5.2重度中毒:具备以下任何一项者:a)重度意识障碍(见GBZ76);b)中度、重度代谢性酸中毒;c)视乳头及视网膜充血水肿并有视力急剧下降,或伴有闪光视觉诱...
词条;职业卫生;职业病诊断与处理;中毒;急性中毒;化学物中毒;有害气体中毒;诊断标准;中华人民共和国国家职业卫生标准继发性系统性淀粉样变性病
...瘤2A型(multipleendocrineneoplasiatype2A,MEN2A)伴有背疼、感觉异常、局部瘙痒性色素性斑块及皮肤淀粉样变,其淀粉样蛋白来源于角蛋白,所谓淀粉样K蛋白。免疫组化、电镜和免疫电镜研究发现病变部位的基底膜、致密板结构被破...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;淀粉样变黏多糖贮积症Ⅷ型
...材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2~3岁的幼儿发病。一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低...
疾病;风湿免疫科慢性酒精性精神病
...经心理测验表明,某些酒中毒病人有明显脑萎缩和脑功能异常,另一些酒中毒者尽管饮酒时间和量相近,却无明显脑萎缩和脑功能异常。酒精的神经毒性和硫胺缺乏对不同部位脑损害的差异与遗传易感性有关,酒精的神经毒性通...
疾病卟啉症
...phyria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:卟啉症是卟啉代谢异常的疾病,多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传,可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传,卟啉沉积在组织中,皮肤对光过敏。在正常...
生物学;疾病;皮肤性病科肺胞结石病
...查时均正常。是否是因病毒感染引起肺泡局部钙、磷代谢异常,但肺组织中从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例,发生于5个家庭;国内报道1组27例,发生于10个家庭。均为同胞兄弟...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病奥泰灵
...糖的药理作用:骨性关节炎是关节软骨蛋白多糖生物合成异常而呈现退行性变的结果,氨基葡萄糖是一种天然的氨基单糖,可以特异性地作用于关节软骨,恢复软骨纽胞正常的代谢功能,刺激软骨细胞产生有正常多聚体结构的蛋...
培古力
...糖的药理作用:骨性关节炎是关节软骨蛋白多糖生物合成异常而呈现退行性变的结果,氨基葡萄糖是一种天然的氨基单糖,可以特异性地作用于关节软骨,恢复软骨纽胞正常的代谢功能,刺激软骨细胞产生有正常多聚体结构的蛋...