脑苷脂沉积病
...酶体随之发生肿胀,细胞也变得臃肿失常,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病,称为溶酶体贮积症(lysosomalstoragedisease,LSD)。葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在体内广泛存在。正常人每...
疾病;神经内科巴特尔综合征
...rtter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍,但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病遗传性痉挛性截瘫
...8)HSP伴早老性痴呆(Mast综合征):11~20岁发病,表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。(9)Charlevoix-Sageunay综合征:多在幼儿发病,表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。疾病病...
疾病;神经内科先天性耳蜗畸形
...无有效的治疗方法。如有残余听力,可佩戴助听器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋的一部分病人可经详细评估后进行人工耳蜗植入。相关出处耳鼻喉科学第六版
疾病;耳鼻喉科siRNA
...这些中央的碱基位点就显得极为重要,一旦发生错配就会严重抑制RNAi的效应。siRNA的特点1.长度约在22nt左右。2.依赖Dicer酶的加工,是Dicer的产物,所以具有Dicer产物的特点。3.生成需要Argonaute家族蛋白存在。4.是RISC组分。5.siRNA合...
生物学葡萄糖脑酰胺沉积病
...酶体随之发生肿胀,细胞也变得臃肿失常,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病,称为溶酶体贮积症(lysosomalstoragedisease,LSD)。葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在体内广泛存在。正常人每...
疾病;血液科;白细胞疾病心内膜弹性纤维增生症
...置术,术后心功能可改善。对于心脏重度扩大,射血分数严重降低及药物治疗反应差者,考虑进行心脏移植术。考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关,近年应用免疫抑制剂治疗,主要用强地松1.5mg/(kg·),服用8周后逐渐减...
疾病穿透性脑损伤清创术
...,有颅内高压和脑疝表现者应立即清创。禁忌症:1.伤情严重,表现为深昏迷、病理呼吸、血压下降、脉搏频弱,提示脑干功能衰竭,不适于脑清创,应行支持疗法。2.伴有胸腹脏器伤的多发伤、面色苍白、脉搏微弱、血压下降...
手术葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...酶体随之发生肿胀,细胞也变得臃肿失常,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病,称为溶酶体贮积症(lysosomalstoragedisease,LSD)。葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在体内广泛存在。正常人每...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...酶体随之发生肿胀,细胞也变得臃肿失常,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病,称为溶酶体贮积症(lysosomalstoragedisease,LSD)。葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在体内广泛存在。正常人每...
疾病;血液科;白细胞疾病